Il s’agit d’un article de synthèse axé sur la compréhension de la pathogenèse de ce trouble et sur la manière dont cette compréhension est traduite en de nouvelles approches thérapeutiques. Par exemple, plus récemment, on a découvert que l’inflammation joue un rôle important dans la pathogenèse de l’ataxie de Friedreich....
Le but de la présente étude était de caractériser et d’analyser les principales variables individuelles et organisationnelles associées à l’aménagement d’emplois chez des sujets atteints d’ataxie cérébelleuse dégénérative en administrant une série d’échelles internationales et validées liées aux activités de travail. Vingt-quatre travailleurs (W) et 58 non-travailleurs (NO) ont été...
Présentation des recherches de Martine Tétreault Phd Professeure adjointe Département de neurosciences, Université de Montréal L’identification des causes génétiques et des mécanismes associés aux maladies rares mendéliennes demeure un défi important pour le domaine médical. L’identification des mutations et / ou des gènes associés à une maladie a toujours été...
Les thérapies actuelles et émergentes pour l’ataxie de Friedrich (AF) visent à inverser les effets délétères de cette déficience, y compris l’augmentation mitochondriale et l’augmentation du taux de frataxine, offrant ainsi la possibilité d’options de traitement pour ce trouble multisystémique complexe sur le plan physiologique. Dans cet article de synthèse,...
Neurocrine Biosciences et Voyager Therapeutic ont annoncé la création d’une collaboration stratégique axée sur le développement et la commercialisation des programmes de thérapie génique de Voyager, VY-AADC pour la maladie de Parkinson et VY-FXN01 pour l’ataxie de Friedreich, ainsi que des droits sur deux programmes à déterminer. Cette collaboration...
L’article Cerebellar ataxia and intrathecal baclofen therapy: Focus on patients´ experiences, paru dans le journal en ligne PLOS ONE, présente les résultats d’une recherche qualitative sur les impacts des ataxies familiales sur les personnes atteintes. L’objectif de cette étude était d’élucider et de mieux comprendre les expériences de vie générales...