Le terme « ataxie » désigne des troubles de la coordination. Il s’agit d’un symptôme et non pas d’une maladie spécifique.
Les ataxies héréditaires sont des maladies neurologiques, génétiques et dégénératives du système nerveux central (SNC) caractérisées par la dégénérescence du cervelet ou des zones anatomiques, incluant les différents nerfs qui y sont rattachés.
Le système nerveux central est composé d’un élément principal, l’encéphale. Celui-ci regroupe le cerveau, le cervelet et le tronc cérébral qui est formé du bulbe rachidien et de la moelle épinière.
On distingue de nombreuses variétés (formes) d’ataxies selon la région atteinte dans le SNC. Elles peuvent être classifiées selon:
- Le mode de transmission;
- Les symptômes;
- L’âge d’apparition.
L’ataxie est causée par un gène provenant, soit des deux parents ou d’un seul parent, dépendamment de la forme. (Voir la section Formes d’ataxie pour plus d’informations.)
Au niveau génétique, l’ataxie est causée par un gène provenant soit des deux parents ou d’un seul, dépendamment de la forme. (Voir la section Formes d’ataxie pour plus d’informations.) Ce gène peut sauter des générations et réapparaître ultérieurement, d’où l’effet de surprise parfois ressenti lorsqu’un parent apprend que la maladie a été transmise à son enfant.
Pour le moment, aucune cure n’est connue, mais il est possible de traiter les symptômes. Les recherches se poursuivent et sont très prometteuses, à la fois pour les formes connues d’Ataxie que pour celles récemment identifiées. Grâce à votre soutien et à la collaboration de nombreux partenaires, nous pouvons aspirer à trouver une cure et à améliorer la vie des gens qui vivent avec l’ataxie, aujourd’hui et pour les générations futures.
L’encéphale est responsable de l’émission des impulsions nerveuses vers le reste du corps, du traitement des informations provenant des nerfs sensoriels, et des opérations de la pensée. Les organes formant le SNC ont leur propre rôle à jouer, mais le cerveau demeure le grand patron. Il élabore les ordres qui sont conduits vers les muscles. La moelle épinière, protégée par la colonne vertébrale, est en fait le prolongement du cerveau. Toute l’information qui circule du cerveau aux membres, et inversement, passe par la moelle épinière. Cette dernière peut agir en centre de commande et déclencher, de son propre chef, une stimulation.
Chaque région du système nerveux central reçoit et achemine, via le bulbe rachidien (voie de connexion entre le cerveau et la moelle épinière) des informations. Si tout va bien, ces informations se dirigent vers le cerveau pour être traitées. Mais, avec l’ataxie, tout ne va pas bien.
Des régions du SNC sont défectueuses ainsi que des voies de connexions. Il en résulte une difficulté de réception, de transmission et de traitements des données pour les régions elles-mêmes et entre elles. Dans plusieurs cas, des lésions au niveau de la moelle épinière causent une interruption de ses fonctions (au niveau des lésions). Parfois, ces lésions peuvent affecter le fonctionnement du cervelet responsable de la coordination précise des muscles et de l’harmonie de l’activité motrice volontaire. Toutes les lésions susceptibles de détruire ou de diminuer l’activité d’une de ces régions du système nerveux entraînent l’ataxie.
Cerveau ou encéphale (Source : www.infovisual.info)
Les lésions entraînent une dégénérescence des cellules nerveuses. Ce mécanisme de la mort des neurones est très important et complexe dans l’ataxie. Il fait l’objet de nombreuses recherches.
Le manque de coordination qui en découle touche les membres inférieurs et supérieurs, le tronc et le cou. Il se répercute au niveau de la marche, de la station debout, assise, à quatre pattes, à genoux, accroupie, etc. Il affecte également les doigts, les mains, la parole, le larynx, les mouvements oculaires et bien d’autres.