Il s’agit d’un article de synthèse axé sur la compréhension de la pathogenèse de ce trouble et sur la manière dont cette compréhension est traduite en de nouvelles approches thérapeutiques. Par exemple, plus récemment, on a découvert que l’inflammation joue  un rôle important dans la pathogenèse de l’ataxie de Friedreich. Ces résultats ont conduit à un certain nombre de thérapies potentielles qui ont fait l’objet d’essais cliniques ou sont en cours de développement. Les thérapies proposées incluent des produits pharmaceutiques augmentant les niveaux de frataxine, des thérapies de substitution des protéines et des gènes, des antioxydants, des chélateurs du fer et des modulateurs de l’inflammation. Bien qu’aucun traitement n’ait encore été approuvé pour l’ataxie de Friedreich, il existe un fort optimisme quant aux progrès réalisés dans la compréhension de la pathogenèse de ce trouble depuis la découverte de ses bases génétiques, qui aboutiront à des thérapies approuvées de modification de la maladie dans un proche avenir.
article complet : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31494282