Ataxie spastique Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
Qu’est-ce que l’ARSACS?
Cette forme d’ataxie est observée uniquement dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix. Elle peut être décrite comme une dégénération de la moelle épinière affectant les fonctions motrices, ainsi qu’une attaque progressive des nerfs périphériques et une perturbation sensorielle.
Symptômes
L’ARSACS entraîne une perte d’équilibre provoquant des chutes fréquentes, une spasticité surtout aux jambes (accentuée avec le temps) et un manque de coordination des bras (d’où la difficulté à écrire et à exécuter des mouvements précis). Elle provoque également des troubles de la parole, une faiblesse progressive et peut entraîner aussi une légère déformation des pieds et des mains.
Progression
La maladie apparait dès la petite enfance au début de la marche (12 à 18 mois). Vers 30-40 ans, la personne utilise un fauteuil roulant pour parcourir de longues distances.
Dans ces régions, une personne sur 22 est porteuse du gène. Il y a environ 320 cas de cette maladie au Québec.
L’évolution est lente et progressive. À mesure que le patient vieillit, les anomalies du cervelet s’accentuent, ce qui limite la coordination et l’équilibre.
Transmission
C’est une maladie autosomique récessive. Elle affecte les deux sexes et les deux parents doivent être porteurs du gène. Il y a 25 % de chances que la personne soit atteinte, 50 % de risque d’être porteuse et 25 % de chance de ne pas être porteuse ni d’être atteinte.
Traitements
Il n’y a pas de traitement pour l’ARSACS.
Certains médicaments par voie orale peuvent être pris pour contrôler quelques symptômes, telle que la spasticité. L’ergothérapie, la physiothérapie et l’orthophonie peuvent aider pour limiter les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications.
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