Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1
Qu’Est-ce que l’AOA1?
L’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) est caractérisée par l’apparition d’une ataxie cérébelleuse à évolution lente, suivie d’une apraxie oculomotrice et d’une neuropathie motrice axonale périphérique primaire sévère. La première manifestation est un déséquilibre progressif de la marche (âge entre 2 et 10 ans), suivi de la dysarthrie, puis de la dysmétrie des membres supérieurs avec un léger tremblement d’intention. L’apraxie oculomotrice, habituellement constatée quelques années après le début de l’ataxie, évolue vers une ophtalmoplégie externe. Toutes les personnes touchées présentent une aréflexie généralisée suivie d’une neuropathie périphérique et d’une tétraplégie avec perte de déambulation environ sept à dix ans après le début. Les mains et les pieds sont courts et atrophiques. La chorée et la dystonie des membres supérieurs sont courantes. L’intellect reste normal chez certains individus ; pour d’autres, différents degrés de déficience cognitive ont été observés.
Le diagnostic d’AOA1 est basé sur les résultats cliniques (y compris les antécédents familiaux) et l’exclusion du diagnostic d’ataxie-télangiectasie. Une atrophie cérébelleuse est visible à l’IRM chez tous les sujets atteints. L’EMG révèle une neuropathie axonale chez 100 % des personnes atteintes d’AOA1. Le test génétique moléculaire de APTX, le seul gène associé à AOA1, est disponible en clinique.
Transmission
L’AOA1 est hérité d’une manière autosomique récessive. À la conception, chaque membre de la famille d’une personne affectée a 25 % de chances d’être atteint, 50 % de chances d’être porteur asymptomatique et 25 % de ne pas être affecté et ni porteur. Les tests pour les membres de la famille à risque et les tests prénatals pour les grossesses à risque accrues sont possibles si les deux allèles causant la maladie dans une famille sont connus.
Traitements
Traitement des manifestations : peut inclure la thérapie physique, en particulier pour les incapacités résultant de la neuropathie périphérique ; utilisation d’un fauteuil roulant pour la mobilité, généralement entre 15 et 20 ans ; soutien pédagogique en cas de difficulté à parler, à lire et à écrire. Prévention des complications secondaires : régime riche en protéines pour prévenir les œdèmes en restaurant la concentration d’albumine sérique ; régime pauvre en cholestérol. Surveillance : suivi de routine avec un neurologue.
La source :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1456/
Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2
Qu’est-ce que l’AOA2?
L’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2 (AOA2) apparait généralement entre l’âge de 3 à 30 ans et se caractérise par une atrophie cérébelleuse, une neuropathie sensorimotrice axonale, une apraxie oculomotrice et une concentration sérique élevée d’alpha-fétoprotéine (AFP).
Le diagnostic de l’AOA2 est basé sur les résultats cliniques et biochimiques, les antécédents familiaux et l’exclusion du diagnostic d’ataxie-télangiectasie et de l’AOA1. L’AOA2 est associé à des mutations dans le gène SETX, qui code de la protéine sénataxine. Les tests génétiques moléculaires sont disponibles sur une base clinique.
Transmission
L’AOA2 est hérité d’une manière autosomique récessive. Chaque membre de la famille d’un individu affecté a 25 % de chances d’être atteint, 50 % de chances d’être porteur asymptomatique et 25 % de ne pas être affecté et ni porteur. Aucun laboratoire proposant des tests prénataux ne figure dans le répertoire des laboratoires de GeneTests ; cependant, ils peuvent être disponibles dans certains laboratoires offrant un diagnostic prénatal personnalisé.
Traitements
Traitement des manifestations : thérapie physique pour les incapacités résultant de la neuropathie périphérique ; fauteuil roulant pour la mobilité au besoin ; support pédagogique (par exemple, ordinateur avec reconnaissance vocale et clavier spécial pour la frappe) pour compenser les difficultés de lecture (causées par l’apraxie oculomotrice) et d’écriture (causées par l’ataxie des membres supérieurs). Surveillance : suivi de routine avec un neurologue.
La source :