Comment est transmise la SCA27B : Mode autosomique dominant

Internationalement 31% (15-67%) des cas sont sans histoire familiale d’ataxie, mais seulement 15% au Québec

Ce que nous savons des symptômes de la SCA27B

  • Sensibilité à la lumière, l’exercice et l’anxiété
  • Symptômes visuels :
    Nystagmus (66%)
    Diplopie (59%)
  • Sensibilité à l’alcool et au café
  • Céphalées migraines
  • Dysarthrie ou dysphasie transitoire
  • Ataxie (96%)
  • Nystagmus (66%)
  • Vertiges (33%)
  • État de lenteur cognitive transitoire

 

 

 

 

Si je suis porteur(se) d’une élongation GAA de plus de 299 répétitions,quand vais-je manifester l’ataxie permanente?
• Âge de début très variable, avec âge moyen pour
l’ataxie permanente de ~60 ans (35-89 ans)
• Les crises épisodiques commencent plus tôt : 55 ans
(30-87 ans)
• L’âge moyen d’utilisati

 

on d’un premier aide à la
marche est de ~70 ans

ments en
développement pour l’Ataxie de Friedreich soient
aussi efficaces dans la SCA27B

 

La découverte ouvre la porte à des traitements?
• Pas immédiatement…

 

• Mais espoir que le 4-aminopyridine (dalfampridine or

 

fampridine) soit bénéfique
• Espoir que de nouveaux traite

 

Quelles sont les prochaines étapes ?
• Pour les participants de l’étude qui veulent recevoir le résultat du test fait dans le cadre du projet de
recherche, il faut contacter Catherine Boyer (brais-clinical.neuro@mcgill.ca) (514-398-3334).
• Pour les membres des familles participantes qui ne participent pas à l’étude et qui veulent être testés, il
faut contacter Catherine Boyer (brais-clinical.neuro@mcgill.ca) (514-398-3334).
• Si vous n’êtes pas connu de nous et que vous aimeriez être évalué et testé, il faut demander à votre
médecin d’envoyer une demande de consultation au Dr Bernard Brais (Catherine Boyer (braisclinical.neuro@mcgill.ca), télécopieur 514-398-4340, téléphone 514-398-3334). Si vous préférez être
évalué par le Dr Antoine Duquette au CHUM, l’indiquer sur la consultation et nous allons lui transmettre
ou lui envoyer directement au Département de neurologie du CHUM: Martine Comeau
(martine.comeau.chum@ssss.gouv.qc.ca); Téléphone : 514-890-8000 poste 30153; Télécopieur : 514-412-
7139
• Nous allons vous tenir au courant de nos travaux avec l’aide d’Ataxie Canada.
• Nous espérons faire ce même type de séance d’information en anglais dans les prochaines semaines.