Ataxie Canada — Fondation Claude St-Jean est l’une des plus anciennes associations travaillant sur les ataxies familiales. Fondée en 1972 par Claude St-Jean, notre fondation recueille des fonds pour financer la recherche sur les ataxies.
Pour en savoir plus sur l’organisation et nos activités, visitez notre site web : https://lacaf.org/fr/
Vous pouvez également suivre nos activités et vous connecter à la communauté d’Ataxie Canada en aimant notre page Facebook : https://www.facebook.com/ataxie.canada
Ici au Canada, nous offrons un programme d’aide financière ici https://lacaf.org/fr/service/
Il n’y a malheureusement pas encore de traitements, par contre, nous investissons constamment dans la recherche. Cependant, il existe quelques solutions pour ralentir les conditions de certains aspects de la maladie. La physiothérapie et l’ergothérapie ne sont que quelques exemples de solutions qui peuvent possiblement permettre de ralentir la progression de la maladie ou même maintenir certains acquis comme le tonus musculaire.
Les cellules souches sont utilisées pour différents traitements avec plus ou moins de succès, même si elles sont connues depuis plus de 50 ans. Toutefois, ce n’est pas un remède miracle valable pour toutes les maladies. Elles sont souvent utilisées en dernier recours pour traiter le cancer : http://www.cancer.ca/fr/information-cancer/diagnostic-et-traitement/stem-cell-transplant/?region=qc
Pour les maladies telles que l’ataxie, l’utilisation de cellules souches n’est pas encore possible. Un traitement pour l’ataxie nécessite de corriger une mutation génétique présente non pas dans un seul tissu ou organe humain, mais dans toutes les cellules du corps humain.
Il est possible de rechercher un essai clinique sur n’importe quelle maladie ici. https://www.clinicaltrials.gov/ct2/home.
En règle générale, non, mais de nombreux symptômes peuvent causer divers degrés d’inconfort.
L’ataxie implique non seulement des problèmes de coordination des mouvements, mais également des spasmes, des raideurs et des douleurs musculaires. Souvent, ces personnes peuvent subir une déchirure ou une fracture musculaire au cours de leurs efforts pour rester en équilibre ou après une chute. Souvent, un neurologue peut prescrire un relaxant musculaire. Une personne atteinte d’ataxie peut également souffrir d’une autre maladie causée par l’ataxie, par exemple le diabète (symptôme de la maladie dans le cas de l’ataxie de Friedreich). Demandez aux spécialistes de la santé de vous fournir des informations.
Non, cela dépend du type d’ataxie. S’il s’agit d’une ataxie récessive, 25 % des frères et sœurs en seront atteints. S’il s’agit d’une ataxie dominante, chaque enfant peut en souffrir à 50 %. Dans le cas des jumeaux, s’ils sont identiques, ils auront ou non la maladie. S’ils sont jumeaux fraternels, ils peuvent tous les deux être atteints de la maladie ou non indépendamment.
Pour savoir si vous êtes porteur ou non de l’anomalie génétique de l’ataxie de Friedreich, vous devez contacter un neurologue.
L’apraxie oculomotrice de type 2 est une forme d’ataxie récessive, les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique pour risquer de donner éventuellement naissance à un enfant ataxique. https://lacaf.org/en/ataxias/formes-et-transmission/recessive-ataxias/
Votre partenaire devrait passer le test pour savoir s’il est porteur de la mutation génétique. Le fait d’être de nationalité différente ne protège pas d’une maladie héréditaire.
Vous devriez également rencontrer un conseiller en génétique.
La spasticité est l’exagération du ton. Les muscles spastiques se contractent involontairement chez la personne, ce qui maintient un certain volume musculaire. Ce sont principalement les muscles des membres inférieurs et du tronc qui sont touchés. Les spasmes représentent des obstacles lors de la marche, des déplacements et apportent un certain inconfort même en position assise.
La spasticité prédomine généralement sur certains muscles. Cette prédominance et le maintien de positions prolongées (assis dans un fauteuil roulant) provoquent une rétraction musculaire (diminution de la longueur).
Les spasmes exercent une grande force sur les muscles, ce qui peut entraîner des déformations osseuses.
La spasticité augmente très souvent avec la fatigue, les émotions ou les conditions météorologiques.
Des médicaments quotidiens bien dosés peuvent arrêter ou réduire les spasmes, ou une intervention chirurgicale pour couper les tendons peut être nécessaire.
Les spasmes peuvent être présents sur une période plus ou moins longue. Une douleur à des degrés divers peut se fait sentir. La tolérance varie d’une personne à l’autre.
Oui, il existe des groupes de soutien privés sur Facebook par région au Canada. Ataxie Canada a créé des groupes locaux pour permettre la communication au niveau régional entre les personnes atteintes d’ataxie, les parents et les soignants. Les groupes sont choisis par Ataxie Canada, un organisme de bienfaisance enregistré sous l’Agence du revenu du Canada. Le groupe est fermé afin que seuls les membres puissent lire votre message.
Ataxie Canada n’est pas une fondation experte pour faire ce genre de diagnostic. Nous sommes spécialisés dans la recherche de traitements et le soutien aux personnes atteintes d’ataxie héréditaire.
Il est donc impossible pour nous de faire un diagnostic. Il serait toutefois important de rencontrer un professionnel de la santé dans une clinique proche de vous.
Le meilleur moyen d’obtenir des informations est de demander un rendez-vous avec un neurologue. La majorité des neurologues connaissent les ataxies. Ils peuvent certainement vous guider dans le processus d’obtention d’un test génétique. Normalement, une équipe compétente de thérapeutes et de spécialistes de la santé devrait être en mesure de répondre à vos questions. Nous avons déjà publié une liste de neurologues canadiens sur notre site web que vous trouverez ici : https://lacaf.org/wp-content/uploads/2014/07/Neurologists.pdf
Un neurologue est peut vous guider dans ce processus d’identification des maladies héréditaires. Votre hôpital universitaire local est l’endroit où aller pour passer les tests génétiques. Votre neurologue peut également en faire la demande.
Il est possible de dire qu’au moins 90 % des personnes atteintes d’ataxie n’ont pas reçu un diagnostic précis. La majorité des gens ont un diagnostic d’ataxie spinocérébelleuse ou d’atrophie spinocérébelleuse, ce qui en soi ne veut pas dire grand-chose. Nous avons déjà publié une liste de neurologues canadiens sur notre site web que vous trouverez ici : https://lacaf.org/wp-content/uploads/2014/07/Neurologists.pdf
Le centre Lucie-Bruneau est l’institution la plus adaptée pour fournir des soins spécialisés aux personnes atteintes d’ataxie. Le neurologue devrait l’inviter à prendre rendez-vous avec des thérapeutes travaillant dans cette institution. Il devrait même recommander des activités qui se déroulent sous supervision dans le même centre. La collaboration du médecin de famille et notamment du neurologue est essentielle pour avoir accès au centre Lucie-Bruneau.
Pour les soins à domicile, ce sont les CLSC de votre région qui offrent ces services.
Votre neurologue signifie probablement que vous avez droit à un crédit d’impôt pour personnes handicapées. Les liens suivants des gouvernements fédéraux et provinciaux expliquent ce à quoi vous avez droit et comment l’obtenir.
Gouvernement du Canada : http://www.cra-arc.gc.ca/tx/ndvdls/sgmnts/dsblts/menu-fra.html
Gouvernement du Québec : https://www.revenuquebec.ca/fr/citoyens/votre-situation/persons-with-disabilities/
Pour une réduction du temps de travail, c’est votre neurologue qui discutera de cette possibilité avec vous. Demandez à votre centre d’emploi si vous pouvez compenser cette perte de revenus.
La Régie des rentes du Québec peut vous dire à quoi vous avez droit pour les pensions d’invalidité.
Éligibilité : http://www.rrq.gouv.qc.ca/fr/invalidite/definition/Pages/admissibilite.aspx
Montant supplémentaire pour invalidité : http://www.rrq.gouv.qc.ca/fr/invalidite/vivre_invalidite/regime_rentes/montant_additionnel_invalidite/Pages/montant_additionnel_invalidite.aspx
Si vous étudiez à l’université, les possibilités de financement sont certainement plus nombreuses. Vous pouvez contacter le centre d’assistance aux étudiants pour plus d’informations auprès d’un personnel qualifié. Ces personnes seront à même de vous guider dans la recherche de bourses en fonction de votre domaine d’études, de vos besoins, etc.
Le médicament CATENA a été retiré du marché par l’entreprise pharmaceutique elle-même le 30 avril 2013. Ce retrait faisait suite à d’autres études qui n’ont pas confirmé l’efficacité du médicament comme demandé par Santé Canada. La société pharmaceutique pourrait soumettre à nouveau le médicament à Santé Canada, si elle peut démontrer l’efficacité de CATENA. Vous trouverez plus d’informations sur le site web de Santé Canada :
http://healthycanadians.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2013/23509a-fra.php
Ataxie Canada n’est malheureusement pas un spécialiste dans le domaine de la santé pour effectuer ce genre de diagnostic. Nous sommes spécialisés dans la recherche de traitements tout en offrant une aide aux personnes atteintes d’une ataxie héréditaire.
Il nous est donc impossible de faire un diagnostic. Il serait cependant important de rencontrer un professionnel de la santé dans une clinique médicale proche de chez vous.
Voici la réponse du neurologue spécialiste de l’ataxie à notre comité.
‘Il y a très peu de données disponibles. Il y a peu de risque pour le patient pour ce type d’équipement autre que le risque financier. Quelqu’un qui en a les moyens peut l’essayer, mais je ne le recommanderais pas s’il n’y a pas de meilleures données.’
Il ne semble pas y avoir de recherche sérieuse effectuée sur ce médicament pour traiter les ataxies spinocérébelleuses qui sont extrêmement nombreuses.
L’association European Medicines Agency explique le statut de ce médicament en Europe : « Quel est le stade de développement de ce médicament? Au moment de la soumission de la demande de désignation orpheline, l’évaluation des effets de la ceftriaxone dans les modèles expérimentaux était en cours. Au moment de la soumission de la demande de désignation orpheline, aucun essai clinique avec ceftriaxone chez les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse n’avait été lancé. Au moment de la soumission, la ceftriaxone a été autorisée dans plusieurs pays de l’UE pour le traitement de certaines infections bactériennes, mais il n’a pas été autorisé dans l’UE pour l’ataxie spinocérébelleuse ou désigné comme médicament orphelin ailleurs pour cette condition. »
L’ataxie spinocérébelleuse est la formule générale pour nommer plusieurs formes d’ataxies évolutives (dont AOA1, AOA2, ataxie de Friedreich, etc.). L’ataxie spinocérébelleuse veut dire « incoordination avec atteintes à la colonne vertébrale et au cervelet ». Ainsi, l’AOA2 fait partie de ces ataxies spinocérébelleuses.