Qu’est-ce que l’Ataxie de Beauce?
L’ataxie de Beauce est une maladie neurologique. C’est une maladie héréditaire, génétique et dégénérative, avec une atrophie du cervelet.
Elle a été observée pour la première fois au Québec dans les régions de la Beauce et du Bas-Saint-Laurent.
Symptômes
Symptômes : problèmes de locomotion (équilibre), dysarthrie et problèmes de dextérité manuelle.
Évolution : lente.
Espérance de vie : normale.
Âge de l’apparition : environ trente ans.
Transmission
La maladie est récessive. La présence de deux gènes anormaux est nécessaire pour qu’elle se manifeste. Il y a 25 % de chances que l’enfant soit atteint, 50 % de risque d’être porteur et 25 % de chance de ne pas être porteur ni d’être atteint.
Traitements
Une aide technique peut être utilisée pour renforcer l’appui et offrir plus de sécurité lors des déplacements.
Jusqu’à présent, il n’y a pas de traitement pour guérir l’ataxie de Beauce.
L’ergothérapie, la physiothérapie et l’orthophonie peuvent être utilisées pour limiter les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications.
Une déficience en SYNE 1 (gène) est la principale cause d’ataxie de Beauce. (Pour en savoir plus sur le déficit en SYNE 1, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1379/)