Définir l’étiologie génétique des ataxies épisodiques à apparition tardive

Présentation des recherches de Martine Tétreault Phd Professeure adjointe Département de neurosciences, Université de Montréal L’identification des causes génétiques et des mécanismes associés aux maladies rares mendéliennes demeure un défi important pour le domaine médical. L’identification des mutations et / ou des gènes associés à une maladie a toujours été...

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Nouveaux développements en pharmacothérapie pour l’ataxie de Friedreich

Les thérapies actuelles et émergentes pour l’ataxie de Friedrich (AF) visent à inverser les effets délétères de cette déficience, y compris l’augmentation mitochondriale et l’augmentation du taux de frataxine, offrant ainsi la possibilité d’options de traitement pour ce trouble multisystémique complexe sur le plan physiologique. Dans cet article de synthèse,...

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La thérapie génique dans le monde

  Neurocrine Biosciences et Voyager Therapeutic ont annoncé la création d’une collaboration stratégique axée sur le développement et la commercialisation des programmes de thérapie génique de Voyager, VY-AADC pour la maladie de Parkinson et VY-FXN01 pour l’ataxie de Friedreich, ainsi que des droits sur deux programmes à déterminer. Cette collaboration...

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Une nouvelle étude qualitative de la Suède sur les impacts des ataxies familiales chez les personnes atteintes (Juin 2017)

L’article Cerebellar ataxia and intrathecal baclofen therapy: Focus on patients´ experiences, paru dans le journal en ligne PLOS ONE, présente les résultats d’une recherche qualitative sur les impacts des ataxies familiales sur les personnes atteintes. L’objectif de cette étude était d’élucider et de mieux comprendre les expériences de vie générales...

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Un mélange de cytokines cliniquement approuvées pour d’autres maladies montre des effets neuro-protecteurs prometteurs chez des souris atteintes d’ataxie de Friedreich (FA) – Université de Bristol – février 2017 (Grande-Bretagne)

Il n’y a toujours pas de traitement approuvé pour guérir l’Ataxie de Friedreich. Cependant, un groupe de cytokines1 spécifiques et de facteurs de croissance peuvent avoir un potentiel thérapeutique pour protéger et limiter les dommages dans le système nerveux des patients atteints de cette maladie. Dans l’article Cytokine therapy-mediated neuroprotection...

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Equistasi : un dispositif médical qui pourrait améliorer la coordination des mouvements chez les personnes atteintes d’ataxie

L’article scientifique, A Wearable Proprioceptive Stabilizer For Rehabilitation Of Limb And Gait Ataxia In Hereditary Cerebellar Ataxias: A Pilot Open-Labeled Study, paru dans le journal Neurological Sciences étudie l’impact du dispositif médical Equistasi (mettre site web de la cie) sur la perte de contrôle des mouvements chez les personnes atteintes...

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