Recrutement de patients pédiatriques – étude d’histoire naturelle

Réseau de recherche clinique collaboratif sur l’ataxie de Friedreich de Montreal sollicite maintenant la participation de patients pédiatriques avec un diagnostic d’ataxie de Freidreich afin de rejoindre l’étude d’histoire naturelle Ce réseau international regroupe 13 sites travaillant ensemble pour faire progresser les traitements et les soins cliniques Les objectifs principaux...

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Édition de gènes de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques humaines pour l’ataxie de Friedreich avec la technologie CRISPR / Cas9

Édition de gènes de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques humaines pour l’ataxie de Friedreich avec la technologie CRISPR / Cas9 Dr. Celine Rocca 1, Ms. Shi Yanmeng 1, Mr. Jay Sharma 1, Dr. Prashant Mali 1, Dr. Stephanie Cherqui 1 Université de Californie, San Diego Notre objectif est maintenant de...

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Nouveau site de recherche clinique collaboratif sur l’ataxie de Friedreich à Montréal

La présente vise à vous informer que le Dr Antoine Duquette, neurologue au CHUM et au Centre de réadaptation en déficience physique Lucie-Bruneau du CIUSSS du Centre-Sud-de-l’Île-de-Montréal, ainsi que son équipe de recherche participent dorénavant au réseau de recherche clinique collaboratif de l’ataxie de Friedreich (CCRN in FA) en collaboration...

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La vie professionnelle des personnes atteintes d’ataxie cérébelleuse dégénérative

Le but de la présente étude était de caractériser et d’analyser les principales variables individuelles et organisationnelles associées à l’aménagement d’emplois chez des sujets atteints d’ataxie cérébelleuse dégénérative en administrant une série d’échelles internationales et validées liées aux activités de travail. Vingt-quatre travailleurs (W) et 58 non-travailleurs (NO) ont été...

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Définir l’étiologie génétique des ataxies épisodiques à apparition tardive

Présentation des recherches de Martine Tétreault Phd Professeure adjointe Département de neurosciences, Université de Montréal L’identification des causes génétiques et des mécanismes associés aux maladies rares mendéliennes demeure un défi important pour le domaine médical. L’identification des mutations et / ou des gènes associés à une maladie a toujours été...

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