Nous vous présentons un résumer des recherches du Dr David Pellerin et de ses collègues de l’université McGill, de l’Université de Montréal et du centre hospitalier régional universitaire de Nancy. Il a partagé ses recherches lors de la dernière conférence internationale de la recherche en ataxie ( IARC ) à...
Édition de gènes de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques humaines pour l’ataxie de Friedreich avec la technologie CRISPR / Cas9 Dr. Celine Rocca 1, Ms. Shi Yanmeng 1, Mr. Jay Sharma 1, Dr. Prashant Mali 1, Dr. Stephanie Cherqui 1 Université de Californie, San Diego Notre objectif est maintenant de...
La présente vise à vous informer que le Dr Antoine Duquette, neurologue au CHUM et au Centre de réadaptation en déficience physique Lucie-Bruneau du CIUSSS du Centre-Sud-de-l’Île-de-Montréal, ainsi que son équipe de recherche participent dorénavant au réseau de recherche clinique collaboratif de l’ataxie de Friedreich (CCRN in FA) en collaboration...
Il s’agit d’un article de synthèse axé sur la compréhension de la pathogenèse de ce trouble et sur la manière dont cette compréhension est traduite en de nouvelles approches thérapeutiques. Par exemple, plus récemment, on a découvert que l’inflammation joue un rôle important dans la pathogenèse de l’ataxie de Friedreich....
Le but de la présente étude était de caractériser et d’analyser les principales variables individuelles et organisationnelles associées à l’aménagement d’emplois chez des sujets atteints d’ataxie cérébelleuse dégénérative en administrant une série d’échelles internationales et validées liées aux activités de travail. Vingt-quatre travailleurs (W) et 58 non-travailleurs (NO) ont été...
Présentation des recherches de Martine Tétreault Phd Professeure adjointe Département de neurosciences, Université de Montréal L’identification des causes génétiques et des mécanismes associés aux maladies rares mendéliennes demeure un défi important pour le domaine médical. L’identification des mutations et / ou des gènes associés à une maladie a toujours été...
Les thérapies actuelles et émergentes pour l’ataxie de Friedrich (AF) visent à inverser les effets délétères de cette déficience, y compris l’augmentation mitochondriale et l’augmentation du taux de frataxine, offrant ainsi la possibilité d’options de traitement pour ce trouble multisystémique complexe sur le plan physiologique. Dans cet article de synthèse,...
