Les recherches scientifiques d’Ataxie Canada – Fondation Claude St-Jean

Plus de 15 millions $ en valeur actualisée ont été investis en recherches scientifiques.

Thérapies innovantes pour les ataxies héréditaire- Annonce 2024

Depuis ses débuts, la Fondation Ataxie Canada s’est engagée à soutenir la recherche pour le développement de thérapies ciblant les causes et les effets des différentes formes d’ataxie. Cette mission demeure au cœur de l’engagement de l’administration et des membres de la Fondation. 

Ataxie Canada finance des recherches pertinentes, principalement axées sur l’ataxie génétique (récessive ou dominante) et progressive. Nous sommes heureux d’annoncer que Ataxie Canada avec Génome Québec, et Dystrophie musculaire Canada a récemment dévoilé les projets lauréats du concours Thérapies innovantes pour les ataxies héréditaires lors d’un webinaire. Merci à tous les participants à ce webinaire! 

Cette initiative vise à encourager la découverte et le développement de nouvelles thérapies, tout en mobilisant l’écosystème de la recherche. L’investissement total représente de 850 000 $, et la Fondation a financé plus de 50 % de ce montant. 

 

Nos objectifs atteints cette année : 

  • Tripler le nombre de projets reçus et évalués par notre comité d’évaluation scientifique ou celui d’un partenaire financier. 
  • Recruter de nouveaux chercheurs qui s’intéressent spécifiquement aux ataxies familiales. 

En outre, Ensemble, nous continuons à œuvrer pour améliorer la vie des personnes atteintes d’ataxie et à soutenir la recherche dans ce domaine! 

 

Félicitations aux récipiendaires ! 

Nancy Braverman de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill –

Thérapie génique dirigée vers le système nerveux central pour améliorer l’ataxie et la neurodégénérescence dans un modèle de sourisPex16 

 

 

 

 

 

Éric Lécuyer et Pascal Chartrand de l’Institut de recherches cliniques de Montréal – Détermination des répertoires et du potentiel thérapeutique de protéines de liaison à l’ARN qui subissent une séquestration par des ARN à répétitions toxiques causant des ataxies spinocérébelleuses

 

 

 

 

 Éric Samarut et Martine Tétreault du Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal – Disséquer les mécanismes pathogènes du CANVAS (Ataxie cérébelleuse avec neuropathie et syndrome d’aréflexie vestibulaire) pour développer des stratégies thérapeutiques 

 

 

 

 

 

Site de recherche d’excellence en ataxie

 

 

 

 

  • Dépistage. Analyse des familles canadiennes atteintes d’ataxie : autant parents que personnes atteintes au Québec, dans la péninsule acadienne (N.B.) (identification, analyse des différents symptômes et cartographie génétique).
  • Génétique moléculaire (ataxie de Friedreich (AF), ataxie de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), SCA 1, SCA 2, SCA 3.
  • Études généalogiques chez des familles québécoises (marqueurs génétiques de l’AF et l’ARSACS).
  • Étude des troubles cognitifs associés à l’ataxie spastique récessive de Charlevoix-Saguenay.
  • Études sur des souris mutantes.
  • Biochimie – métabolisme – patho-physiologie du diabète.
  • Projets cliniques (essai expérimental de l’amantadine en collaboration avec l’Italie, la France et les Etats-Unis).
  • Maintien des cliniques de l’AF des hôpitaux participants (Marie-Enfant, McGill, Chicoutimi, Québec, Sherbrooke, Hôtel-Dieu de Montréal). Suivi neurologique.
  • Services pré-natal (consultation et tests diagnostics).
  • Évaluation et suivi cardiologique et cardio-pulmonaire des patients atteints d’AF.
  • Étude post-mortem sur le métabolisme du fer au niveau du cœur; étude hépatique.
  • Recherches métaboliques, radiologiques et neurochimiques.
  • Création d’un barème du syndrome de l’ataxie spastique Charlevoix-Saguenay et de l’ataxie de Friedreich et étude des familles.
  • Atelier International sur l’AF. Mise en commun des travaux de recherche sur l’ataxie avec plusieurs pays participants; Symposium International du Centre de Recherche en Sciences Neurologiques concernant les fonctions cérébelleuses.
  • Études neuro-psychologiques à l’Hôtel-Dieu de Montréal chez des patients Friedreich, SCA 1, SCA 2, SCA 3 et ARSACS visant à évaluer différentes fonctions du système nerveux telles : concentration, mémoire, langage, attention, mémoire verbale et non verbale, coordination, précision du mouvement, etc.
  • Approche multi-disciplinaire sur la neurologie, la biochimie, participation à la découverte des gènes, l’orthopédie, la cardiologie, l’orthophonie, l’ergothérapie, le service social et l’orientation professionnelle des personnes atteintes d’ataxies.
  • Boursières travaillant avec des familles ataxiques sur la généalogie et les symptômes de formes d’ataxies non identifiées.

Équipements médicaux et services professionnels

  • Programme informatique pour le traitement des données.
  • Sondes moléculaires.
  • Techniciennes pour le diagnostic prénatal.
  • Souris.

Services sociaux

  • Assemblées générales.
  • Réponse aux questions posées sur les réseaux sociaux, sur le site internet ou par téléphone
  • Mise en place d’une banque de données questions-réponses sur les questions plus fréquemment posées (site internet)
  • Orientation et référencement de différentes ressources disponibles
  • Mise à jour des avancées scientifiques sur notre site internet et réseaux sociaux

Levée de fonds

  • Campagnes de souscription (papeterie, timbres)
  • Défi ataxie – vélo (4e édition) et marche
  • Marches à travers le Canada (Ontario, Saskatoon, Manitoba, etc.)
  • Évènements organisés par des bénévoles de la Fondation comme le dîner-conférence à Québec (brunch par le passé), le tournoi de poker, les soupers spaghetti, etc.

Résultats

  • Bonne identification des symptômes de l’ataxie et bonne connaissance neuro-phychologique et physiologique.
  • Plus grande visibilité donc meilleure sensibilisation. (à poursuivre)
  • Meilleure connaissance des moyens de transmission dans plusieurs formes d’ataxies (récessif et dominant).
  • Identification de plusieurs formes d’ataxies et de leurs gènes.
  • Découverte de nouvelles formes d’ataxies.
  • Diagnostic post-natal de l’ARSACS et de l’AF.
  • Augmentation du nombre de pays participants qui poursuivent les recherches.
  • Meilleure compréhension de l’ataxie à tous les niveaux (symptomatologique, chimique, biochimique, génétique, neurologique, etc.)
  • Plus grand dépistage.
  • Guérison de souris atteintes de l’AF

Centres de recherche

  • Institut de Recherches Cliniques de Montréal – IRCM
  • Hôpital Marie-Enfant (Clinique des maladies neuro-musculaires)
  • Hôpital Royal-Victoria (diabète)
  • CHUM de Sherbrooke (Dr. Bernard Lemieux) banque de tissus
  • Hôpital Sainte-Justine
  • Institut de Neurologie de Montréal (métabolisme cérébral AF)
  • Hôpital Enfant-Jésus de Québec
  • Université McGill (clinique d’ataxies)
  • Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval