‘étude est menée avec plusieurs sites aux États-Unis et au Canada qui cherchent à recruter environ 9 participants âgés de 18 à 40 ans ayant reçu un diagnostic de cardiomyopathie associée à l’AF. L’étude sera menée par le Dr. Antoine Duquette au CHUM à Montréal. Le choix de Montréal comme site reflète le professionnalisme, la rigueur et l’engagement du Dr. Duquette et de son équipe auprès de leurs patients. Cela reflète également le travail de la fondation en arrière-plan, nous jouons le rôle de facilitateur de projets et d’innovations, mais aussi de représentations de patients auprès des décideurs et des différentes parties prenantes.

Comme vous le savez peut-être, les personnes atteintes d’AF présentent des modifications du gène de la frataxine (FXN) qui entraînent une diminution de la quantité de protéine FXN. Cela provoque un fonctionnement anormal des cellules du corps, y compris les cellules du muscle cardiaque. Dans la cardiomyopathie associée à l’AF, le muscle du cœur s’épaissit et se raidit, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque et des rythmes cardiaques anormaux.

Cette thérapie génique expérimentale est spécialement conçue pour délivrer une copie normale du gène FXN aux cellules du muscle cardiaque (et à d’autres cellules du corps). Le gène est livré via un virus modifié par une administration intraveineuse (circulation sanguine via une aiguille). Une fois que le gène FXN normal est dans la cellule, cela peut entraîner la production de quantités accrues de protéines FXN, ce qui pourrait alors stabiliser ou améliorer la fonction et la structure des cellules du muscle cardiaque. Étant donné que cette thérapie génique n’a pas encore été testée, nous ne savons pas s’il s’agit d’un traitement sûr ou efficace pour les patients atteints d’ataxie de Friedreich avec cardiomyopathie. L’objectif principal de cette étude est d’en savoir plus sur l’innocuité et la tolérabilité de 3 doses différentes de la thérapie génique expérimentale. Tous les participants à l’étude recevront le traitement expérimental, il n’y a pas de placebo. Un placebo est une thérapie qui n’a pas de propriétés actives.

La participation à cette étude impliquera d’assister à des visites d’étude sur une période d’environ 5 ans. Les participants qui sont éligibles et qui participent à cette étude recevront la thérapie génique expérimentale et peuvent s’attendre à au moins 16 visites au cours de la première année et demie. Il y aura environ 5 visites au centre d’étude et 3 visites à distance au cours des quatre prochaines années dans le cadre d’une période de suivi à long terme. Les participants devront répondre à tous les critères d’éligibilité à l’étude tels qu’évalués par le médecin de l’étude, avant de recevoir la thérapie génique expérimentale.

La thérapie génique expérimentale et toutes les évaluations liées à l’étude seront fournies gratuitement, et vous serez remboursé pour toutes les dépenses raisonnables liées à l’étude qui peuvent inclure les frais de stationnement, les repas et autres aménagements raisonnables. Le voyage et l’hébergement seront organisés (et les frais couverts) pour les participants à l’étude.

Si vous êtes un patient ou un soignant qui souhaite en apprendre davantage, veuillez visiter www.clinicaltrials.gov

( NCT05445323) pour en savoir plus sur la participation à l’étude. Nous encourageons également toute personne envisageant de participer à un essai clinique à consulter son médecin ou son équipe médicale.

Dr. Antoine DUQUETTE

Chercheur investigateur

Neurologue

Département de médecine, CHUM

Professeur adjoint de clinique

Département de neurosciences, Faculté de médecine, Université de Montréal

Coordonnées

Téléphone : 514-890-8123

Courriel : antoine.duquette@umontreal.ca