Les recherches scientifiques ont été effectuées dans des régions canadiennes en vue d’étudier des familles présentant deux nouvelles formes d’ataxies. Résumé du projet sur l’ataxie héréditaire dominante de Terre-Neuve Par Inge Meijer, boursière 2003-2005 Mon intérêt pour la biologie et celui plus particulier pour la génétique humaine s’est développé alors...
Les caractéristiques neuropsychologiques de l’ataxie de Friedreich (2002), Robert Lalonde, Catherine Strazielle [Recherche financée par l’ACAF] Résumé L’ataxie de Friedreich provient de l’expansion du triplet guanine-adénine-adénine du gène FRDA. Les patients se caractérisent par d’importants troubles sensorimoteurs causés par une dégénérescence cérébelleuse associée à des lésions majeures des voies spino-cérébelleuses,...
Location Score and Haplotype Analyses of the Locus for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay, in Chromosome Region 13q11 (1999), A. Richter, John D. Rioux, J.-P. Bouchard, J. Mercier, J. Mathieu, Bing Ge, J. Poirier, D. Julien, G. Gyapay, J. Weissenbach, T. J. Hudson, S. B. Melançon, K. Morgan [Recherche...
Amantadine hydrochloride treatment in heredodegenerative ataxias: a double blind study (1996), M. I. Botez, Therese Botez-Marquard, Robert Elie, Olga-Lucia Pedraza, Kristine Goyette, Robert Lalonde [Recherche financée par l’ACAF] Abstract Objective-A group of 27 patients with Friedreich’s ataxia and another group of 30 patients with olivopontocerebellar atrophies were each randomly divided...
Linkage Studies of Friedreich Ataxia by Means of Blood-Group and Protein Markers (1987), B. J. B. Keats, L. J. Ward, M. Lu, S. Krieger, M. A. Wilensky, C. J. Foster-Gibson, M. Roy, M. Monté, A. Barbeau, N. E. Simpson, H. Eiberg, P. Tippett, R. Williamson, S. Chamberlain SUMMARY Friedreich ataxia...
Abstract Does scoliosis associated with Friedreich’s ataxia behave like an idiopathic or a typical neuromuscular scoliosis? Should it be treated like an idiopathic or a neuromuscular curve? Since no precise information to answer these questions could be found in the orthopaedic literature, a retrospective study was undertaken of seventy-eight patients...
