L’article Cerebellar ataxia and intrathecal baclofen therapy: Focus on patients´ experiences, paru dans le journal en ligne PLOS ONE, présente les résultats d’une recherche qualitative sur les impacts des ataxies familiales sur les personnes atteintes. L’objectif de cette étude était d’élucider et de mieux comprendre les expériences de vie générales des patients atteints d’une ‘ataxie héréditaire et d’inclure plus spécifiquement leurs expériences avec le traitement au Baclofène intrathécale¹. La conception qualitative de cette étude avec des questions ouvertes permet d’abord aux patients de partager leurs expériences uniques. Cette étude permet donc de mieux comprendre comment les patients atteints d’une ataxie héréditaire ont réussi à faire face au diagnostic et quels ont été les impacts de la maladie sur la vie personnelle, sociale et familiale. Cette recherche a aussi permis de déterminer les impacts du traitement au Baclofène intrathécale dans leur vie quotidienne.

Dans la présente étude, les expériences des participants atteints d’ataxie ont fait émergé un thème principal : vivre dans le présent ou prendre un jour à la fois. Les catégories suivantes ont été élaborées à partir du thème : 1) L’incertitude quant au futur avec une maladie héréditaire ; 2) L’impact de la maladie sur la vie dans son ensemble 3) L’influence sur la vie personnelle en ce qui concerne le sentiment d’être forcé à quitter son emploi ; 4) L’influence sur les activités quotidiennes et 5) le traitement au Baclofène intrathécale, ces avantages et inconvénients.

Tous les participants ont exprimé un fort sentiment d’incertitude quant à l’avenir, confirmant que ce concept est important et reconnu dans un certain nombre de maladies chroniques. En raison d’un déclin progressif du fonctionnement physique, les participants ne font pas de projets pour l’avenir, mais vivent le moment présent. Le processus de diagnostic d’ataxie a été décrit comme étant long ; trois cas ont exigé de nombreuses années avant d’avoir un diagnostic confirmé. Cela est dû au début lent et insidieux de la maladie en particulier pour les ataxies autosomiques récessives, alors que les traits autosomiques dominants sont souvent reconnus au début de la maladie. En termes de réactions au diagnostic de maladie chronique, les participants ont décrit la dépression et la détresse psychologique. Malgré les incertitudes concernant le traitement et le pronostic, la confirmation génétique du diagnostic d’ataxie héréditaire était importante pour les participants en raison de la légitimité que le diagnostic apporte sur les symptômes du patient. La confirmation génétique entraîne aussi l’accès au traitement et à la prise en charge. Un diagnostic crée à la fois un cadre pour les soins médicaux en appliquant une « étiquette » au patient et fournit un statut social qui donne la « permission » d’être malade. Une fois que l’incertitude sur le diagnostic a été supprimée, les questions de la planification familiale et du risque de transmission à la génération future maintiennent le sentiment d’incertitude quant à l’avenir. En conséquence, les patients n’ont pas discuté des tests génétiques avec leurs enfants.

L’impact de la maladie sur la vie des patients est multiple. Comme par exemple, les problèmes d’élocution qui interfèrent directement avec l’identité de soi, les relations et la vie sociale ; l’abandon de temps libre, comme la lecture à cause des troubles du mouvement des yeux ; etc.

La maladie physique chronique est souvent associée à des épisodes de dépression majeure. Cependant, en dépit de l’ampleur des handicaps, les participants acceptent leurs propres limites et se concentrent sur ce qu’ils réussissent à gérer au jour le jour. En conséquence, ils ont décidé de vivre dans le présent au lieu de faire des plans pour l’avenir.

Les participants ont connu une stigmatisation en termes d’attentes de la société qui deviennent inférieures après avoir été diagnostiqués avec la maladie. La perte d’emploi, la non-disponibilité d’autres possibilités de travail et une situation économique qui s’aggrave souvent, ont été des plaintes courantes des participants à cette étude. Les expériences des patients et le fardeau économique de la maladie confirment les résultats d’autres études sur des maladies chroniques.

Plusieurs effets positifs du traitement au Baclofène intrathécale ont été exprimés par les participants, tels qu’une position du corps améliorée, une diminution des mouvements involontaires des jambes, une amélioration du sommeil, une réduction de la spasticité et un soulagement de la douleur. Le gain de poids et la pompe située dans l’abdomen créent un sentiment d’inconfort, mais la plupart des patients recommanderaient ce traitement à d’autres personnes atteintes d’une ataxie héréditaire.

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1. Le baclofène intrathécal est injecté (piqûre) dans le liquide céphalorachidien autour de la moelle. (Source : http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/Drugs/Pages/Baclofen-Intrathecal.aspx)