Par France Désilets MOA, audiologiste Institut Raymond-Dewar En juillet 1999, madame Nicole St-Jean de l’Association canadienne de l’ataxie de Friedreich me demandait un article concernant les problèmes auditifs reliés à cette maladie. La présence de problèmes d’audition chez les personnes atteintes de l’ataxie de Friedreich est méconnue. On connaît mieux...
Environ 90% des patients atteints de l’ataxie de Friedreich (AF) présentent éventuellement des symptômes cardiaques. En général, l’ataxie précède le début des symptômes cardiaques. Chez la plupart des patients, il s’agit d’une maladie cardiaque appelée hypertrophie ventriculaire gauche. L’hypertrophie ventriculaire gauche est une augmentation de l’épaisseur de la paroi et...
L’ataxie de Friedriech (AF) est une maladie génétique héréditaire. Un gène (un segment de chromosome) défectueux en est la cause. Ce gène, on le retrouve sur le chromosome 9. Le gène de l’AF comme tous les autres gènes, contient l’information pour la fabrication d’une protéine (séquence d’acides aminés) que l’on...
Ce projet de recherche est mené sous la direction de M. Jacques P. Tremblay Ph.D, professeur au département de Médecine moléculaire de l’Université Laval de Québec et chercheur principal au Centre de recherche du centre hospitalier universitaire de Québec (Pavillon du CHUL). Il s’agit d’un projet d’une durée prévue de...
Par Guy D’Anjou, M.D., FRCPC Neurologue pédiatrique CHU Sainte-Justine Responsable médical Programme MNM Centre de réadaptation Marie-Enfant L’ataxie de Friedreich (AF) est une des maladies neurodégénératives les plus fréquentes et ses manifestations cliniques apparaissent à une étape cruciale dans le développement d’un individu affectant alors son autonomie et sa...
Amantadine hydrochloride treatment in heredodegenerative ataxias: a double blind study (1996), M. I. Botez, Therese Botez-Marquard, Robert Elie, Olga-Lucia Pedraza, Kristine Goyette, Robert Lalonde [Recherche financée par l’ACAF] Abstract Objective-A group of 27 patients with Friedreich’s ataxia and another group of 30 patients with olivopontocerebellar atrophies were each randomly divided...
Linkage Studies of Friedreich Ataxia by Means of Blood-Group and Protein Markers (1987), B. J. B. Keats, L. J. Ward, M. Lu, S. Krieger, M. A. Wilensky, C. J. Foster-Gibson, M. Roy, M. Monté, A. Barbeau, N. E. Simpson, H. Eiberg, P. Tippett, R. Williamson, S. Chamberlain SUMMARY Friedreich ataxia...
