Définir l’étiologie génétique des ataxies épisodiques à apparition tardive

Présentation des recherches de Martine Tétreault Phd Professeure adjointe Département de neurosciences, Université de Montréal L’identification des causes génétiques et des mécanismes associés aux maladies rares mendéliennes demeure un défi important pour le domaine médical. L’identification des mutations et / ou des gènes associés à une maladie a toujours été...

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Ataxie et moi: défi ataxie

Allô cher lecteur ! D’abord, je tiens à m’excuser du débit de parution d’articles sur ce blog qui a drôlement ralenti ces derniers temps : la correction de ma future publication me prend beaucoup de temps, vraiment désolée ! Aussi, je veux répondre à un commentaire d’un lecteur : je n’ai pas...

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Darrin parle de SCA

Darrin Rein est un consultant en informatique indépendant à Kamloops en Colombie-Britannique. Il a une maladie rare appelée l’ataxie spinocérébelleuse (SCA), consultez son blog à l’adresse: https://whatdawhat.blogspot.com   Expliquer ma condition aux gens ne figure pas exactement dans ma liste des top 10. Mais si quelqu’un veut savoir ou comprendre,...

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Nouveaux développements en pharmacothérapie pour l’ataxie de Friedreich

Les thérapies actuelles et émergentes pour l’ataxie de Friedrich (AF) visent à inverser les effets délétères de cette déficience, y compris l’augmentation mitochondriale et l’augmentation du taux de frataxine, offrant ainsi la possibilité d’options de traitement pour ce trouble multisystémique complexe sur le plan physiologique. Dans cet article de synthèse,...

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L’Ataxie et moi : le Défi Machu Picchu

Salut très cher lecteur ! Alors, ça roule pour vous cette semaine ? Pour moi, plus que bien : Boston a perdu (LNH) en finale de coupe Stanley – niark,  niark !I… Non, mais sans blague, ça cumulé à la victoire des Raptors de Toronto (NBA) m’ont étampé un smile sur...

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L’Ataxie et moi : assoiffée de liberté

Cher lecteur ! Alors, quoi de neuf ces temps-ci ? Pour ma part, pas grand-chose, j’attends des nouvelles de mon éditrice, plus ou moins patiemment, sur la publication du manuscrit que je lui ai envoyé il y a quelques temps ! Si vous êtes gentils, peut-être que je vous parlerai...

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