Les thérapies actuelles et émergentes pour l’ataxie de Friedrich (AF) visent à inverser les effets délétères de cette déficience, y compris l’augmentation mitochondriale et l’augmentation du taux de frataxine, offrant ainsi la possibilité d’options de traitement pour ce trouble multisystémique complexe sur le plan physiologique.
Dans cet article de synthèse, les auteurs discutent des études de recherche in vivo et in vitro en cours et antérieures liées au traitement de l’AF, avec un intérêt particulier pour les implications futures de chaque traitement.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=31311349
Depuis la découverte du FXN en 1996, plusieurs essais cliniques ont eu lieu ou sont en cours à un rythme rapide pour une maladie rare. Ces essais ont été dirigés vers l’augmentation de la fonction mitochondriale et / ou le soulagement des symptômes et ne sont pas considérés comme des traitements curatifs dans l’AF. Une combinaison de thérapies ou un médicament qui remplace ou augmente les niveaux pathologiquement bas de frataxine représente mieux les traitements potentiels de l’AF.
- Il n’existe actuellement aucun traitement ou traitement efficace contre l’ataxie de friedreich; Cependant, des essais cliniques portant sur plusieurs médicaments sont en cours.
- Le groupe classique des thérapies comprend celles qui augmentent la fonction mitochondriale et celles qui augmentent les niveaux de frataxine; Cependant, la thérapie génique et les médicaments susceptibles d’améliorer les symptômes de la FRDA sont en expansion.
- Les thérapies testées en rapport avec le fonctionnement mitochondrial comprennent: l’idébénone, la coenzyme Q10, l’EPI-743, le VP-20.629, la défériprone, le diméthylfumarate, l’Omaveloxolone et les acides gras deutérés.
- Les thérapies testées ou en cours d’essai pour augmenter la frataxine incluent: EPO, tat-frataxin, interféron gamma, inhibition des HDAC et nicotinamide.
- Thérapie génique: des études de modèles ont montré des résultats prometteurs pour prévenir et inverser à la fois la cardiomyopathie et l’ataxie sensorielle chez FRDA. Certains problèmes liés à la traduction de ces résultats chez des sujets humains ont été résolus, mais d’autres obstacles demeurent.