Résumé
L’ataxie de Friedreich provient de l’expansion du triplet guanine-adénine-adénine du gène FRDA. Les patients se caractérisent par d’importants troubles sensorimoteurs causés par une dégénérescence cérébelleuse associée à des lésions majeures des voies spino-cérébelleuses, corticos pinales et lemniscates. L’évaluation neuropsychologique
indique une diminution de la vitesse du traiteme nt de l’information ainsi que des déficits visuo-spatiaux, mais sans présence de démence, aphasie, apraxie, agnosie, ou signes neuropsychiatriques. Il est probable que ces déficits soient causés par des altérations de l’activité métabolique régionale qui apparaîtraient secondairement à la dégénérescence cérébelleuse dans des régions en connexion directe avec le cervelet.