Nous sommes présentement à étudier la possibilité d’utiliser une nouvelle forme de financement pour un projet du professeur Jacques P. Tremblay. Le but serait de développer une souris modèle servant à l’étude de l’ataxie de Friedreich. Ce projet extrêmement important nous rapprocherait des essais cliniques.

Le projet de recherche paraîtra prochainement sur le site américain de financement social CONSANO.  Ataxie Canada contribuera à part égale au montant collecté.

L’accès à une souris modèle demeure un problème. Le modèle du Dre Hélène Puccio n’est pas adéquat pour le type d’expérience que le professeur Tremblay envisage, puisqu’il ne contient pas le gène humain de la frataxine. La souris faite par le Dr Mark Pook est un modèle possible. Cette souris modèle contient le gène humain de la frataxine obtenu d’un patient atteint de l’ataxie de Friedreich. Cependant la répétition de trinucléotides dans l’intron 1 n’est pas assez longue pour produire une réduction de la frataxine suffisante pour induire des symptômes suffisamment clairs de la maladie. Le but du projet du Dr Tremblay est donc de réduire davantage l’expression de la frataxine dans cette souris pour qu’elle développe des symptômes plus clairs. La présence de symptômes plus typiques de l’ataxie de Friedreich va permettre d’évaluer plus facilement et plus clairement différentes thérapies dans ce modèle animal amélioré.

Ce projet extrêmement important nous rapprocherait des essais cliniques.