Par Guy D’Anjou, M.D., FRCPC
Neurologue pédiatrique
CHU Sainte-Justine
Responsable médical Programme MNM
Centre de réadaptation Marie-Enfant
L’ataxie de Friedreich (AF) est une des maladies neurodégénératives les plus fréquentes et ses manifestations cliniques apparaissent à une étape cruciale dans le développement d’un individu affectant alors son autonomie et sa qualité de vie.
On sait depuis plusieurs années que l’AF résulte entres autres d’un déficit en frataxine dans les cellules du système nerveux et du cœur.
Jusqu’à tout récemment, il n’existait aucun traitement médicamenteux sur le marché pour améliorer la condition des patients atteints d’AF. L’Idébénone et sa nouvelle formulation à plus haute dose, Catena, semblent démontrer une amélioration sur les plans neurologique et cardiaque. Son efficacité pour l’ensemble des patients souffrant de l’AF reste à démonter par, entres autres, deux grandes études actuellement en cours. Il est cependant souhaitable que d’autres médicaments puissent arriver sur le marché et contribuer à atténuer les manifestations cliniques chez le plus de patients possible.
Plusieurs études sur les inhibiteurs de l’enzyme histone deacetylase ( HDACIs) sont actuellement en cours pour tenter de démontrer leur efficacité dans plusieurs types de cancers ou de maladies neurodégénératives. Il semble que seulement un groupe spécifique de HDACIs est capable d’augmenter significativement le niveau de frataxine dans les cellules du corps humain, en particulier dans les globules blancs immatures et dans les organes cibles de l’ataxie de Friedreich.
Actuellement, une de ces molécules a été choisie comme candidat clinique et devrait arriver en phase 1 avant la fin de l’année en Europe (étude du médicament proprement dit: absorption, élimination, etc.). Si tout va bien, la phase 2 (étude clinique chez les patients) pourrait débuter au cours de l’année 2010.
Une réunion pour faire le point sur l’état du développement de cette molécule est prévue est Europe en juillet prochain. Le docteur Massimo Pandolfo, expert mondial dans l’ataxie de Friedreich, nous informe que, lors de cette réunion, les chercheurs principaux devraient commencer à planifier les essais cliniques.
Il est clair que les patients AF du Québec pourraient éventuellement participer à une telle étude clinique en raison de la plus forte prévalence de la maladie au Québec et aussi de l’expérience que nous avons acquise au cours des dernières années en recherche sur plusieurs maladies neurodégénératives. Dans ce contexte, Dr Pandolfo m’a déjà mentionné qu’il proposerait notre milieu clinique comme possible partenaire nord américain. Un dossier excitant à suivre !
Source: L’Eldorado, Juin 2009, p.11