On se retrouve avec un nouvel article dans lequel je vais continuer de vous raconter mon histoire. La dernière fois, j’ai parlé de mon enfance et mentionné à quel point il y avait de quoi de “wrong” avec moi. Aujourd’hui, vous allez découvrir c’est quoi ce «wrong»-là. Donc on y va!

Pendant 11 mois, j’ai passé toutes sortes de tests au CHEO le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario . Des échocardiogrammes, des imageries par résonance magnétique, des résultats d’ADN par prises de sang, “name it”, j’ai presque tout fait ce qui existe! En octobre 2009 (je m’en souviens comme si c’était hier), une neurologue m’a fait venir dans son bureau pour m’annoncer qu’elle avait un dernier test à me faire passer à la clinique génétique avec mes parents et ma sœur pour mettre le doigt sur ce que j’avais exactement. Elle m’a quand même parlé des pistes qu’elle avait : soit j’avais un problème de protéines qui ne se renouvelaient pas assez vite dans mon système, soit j’avais l’ataxie de Friedreich, une maladie incurable. Dans le premier cas, ça pouvait être réglé par des pilules à prendre chaque jour pour le reste de ma vie (not too bad). Dans le deuxième cas, ma condition allait forcément s’empirer surtout au niveau de ma coordination et j’allais finir un jour ou l’autre par utiliser un fauteuil roulant pour me déplacer. Ouin, mettons qu’il y a une méchante différence entre les 2!

Vous l’aurez donc deviné, j’ai gagné le gros lot avec l’ataxie de Friedreich (wout wout!). Les résultats du test ultime à la clinique génétique du CHEO ont donc démontré que :

• Ma mère a un gène 25 sur son chromosome 9 qui a l’ataxie de Friedreich (ce qui est extrêmement rare), mais son autre ne l’a pas, donc pour cette raison elle n’a pas développé la maladie.
• Mon père aussi a un gène 25 sur son chromosome 9 qui a l’ataxie de Friedreich (encore une fois, extrêmement rare), mais son autre ne l’a pas, donc il n’a pas développé la maladie non plus.
• Mon père a probablement transmis son gène 25 sur son chromosome 9 déficient à ma sœur parce qu’elle aussi en a un sur deux atteint de l’ataxie de Friedreich (mais on n’est pas 100% sûr que ça vient de mon père parce que la mère de ma sœur n’a pas passé le test). Elle n’a donc pas développé la maladie.
• Dans mon cas, j’ai vraiment gagné le gros lot parce que ma mère avait une chance sur deux de me transmettre son gène 25 sur son chromosome 9 déficient et elle l’a fait, et mon père aussi avait une chance sur deux de me transmettre son gène 25 sur son chromosome 9 déficient et lui aussi l’a fait. Bref, comme mes deux gènes 25 sur mon chromosome 9 ont la maladie, bien j’ai l’ataxie de Friedreich

Je suis vraiment désolée en passant si mes explications ne sont pas claires ou si elles ne sont pas parfaitement exactes (genre que j’ai peut-être trop simplifié mon affaire), mais moi c’est ce que je comprends de la partie biologique de ma maladie … dans ma tête ça a de l’allure en tout cas.

En général, l’ataxie de Friedreich est une maladie génétique dégénérative incurable qui affecte le système neuromusculaire et la coordination. D’habitude, même si les gens naissent avec cette condition-là, elle se développe surtout pendant la période de croissance à l’adolescence. L’ataxie de Friedreich peut toucher plein de choses, comme l’équilibre, le dos, le cœur, la minutie, la parole, mais c’est toujours très différent d’une personne à l’autre. Alors que pour certains, ça devient de plus en plus impossible d’écrire ou de parler sans s’étouffer, dans mon cas à moi, ça réduit mon équilibre à zéro et ça m’oblige à me déplacer en chaise roulante.

C’est donc à 13 ans que j’ai reçu le diagnostic final. À ce moment-là, personne ne pouvait me dire à quel point ma condition allait se détériorer, mais “for sure” ça arriverait éventuellement … impossible qu’elle s’améliore. Honnêtement, j’ai bien pris la nouvelle et je la prends encore bien. Comme j’ai toujours été une personne super positive, c’était facile pour moi de voir le verre à moitié plein, et non à moitié vide, et de me dire que j’allais avoir pleins de belles opportunités qui allaient se présenter dans ma vie … qui seraient différentes certes que si j’étais «normale», mais pourtant toutes aussi belles. En même temps, c’est quoi être «normale»? Je ne suis pas une fille ordinaire … je suis une fille extraordinaire!

Je vais m’arrêter ici pour aujourd’hui. C’est probablement l’article le plus scientifique que j’ai écrit dans ma vie (même en considérant mes cours de sciences!). Comme vous l’aurez probablement deviné, je suis très loin d’être médecin et ce n’est pas l’exactitude que je prône ici, mais l’authenticité et la façon dont MOI j’ai compris et vécu ça. Évidemment, ça continue mon histoire! Donc à bientôt.

Dominique