Invitation à une séance d’informations virtuelle SCA27B

Détails

  • mercredi | 2023-04-15
  • 14:00

Objet : Invitation à une séance d’informations virtuelle en français le samedi 15 avril 2023 de 14 h 00 à 15 h 00

Madame, Monsieur

Je vous écris pour vous inviter, en notre nom et celui d’Ataxie Canada (https://lacaf.org/fr), à une séance d’informations sur le nouveau gène que nous venons d’identifier responsable d’un grand nombre de cas d’ataxie tardive au Québec. Vous avez peut-être entendu par la grande presse ou par d’autres membres de votre famille que nous avons publié en janvier 2023 dans la revue New England Journal of Medicine un article qui décrit une nouvelle cause commune pour une ataxie tardive. Dans les familles québécoises, cette nouvelle erreur génétique explique plus de 60 % des cas. C’est dans ce contexte que nous vous invitons à cette séance d’informations.

L’objectif est de vous informer de l’avancée de nos travaux et de partager avec vous ce que nous pensons être la suite de ce projet, autant au niveau scientifique, que clinique et thérapeutique.

Nous vous convions à cette séance d’informations d’une heure le samedi 15 avril prochain à 14 h 00 à 15 h 00. Cette réunion sera transmise via Zoom. Elle sera enregistrée et ensuite disponible sur la plateforme YouTube.

Nous espérons que vous participerez en grand nombre à cette rencontre.

Vous êtes invité à vous enregistrer pour cette réunion Zoom :

Quand : 15 avr. 2023 02:00 PM Montréal

C’est avec beaucoup d’enthousiasme et de plaisir que nous voulons partager avec vous cette grande découverte et les implications chez les gens atteints d’ataxie tardive.

Nous vous prions d’agréer, Madame, Monsieur, l’expression de nos plus sincères salutations.

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Bernard Brais, M.D.C.M., M.Phil., Ph.D., FRCP(C) Neurogénéticien, Professeur titulaire

Directeur du Groupe des maladies neurologiques rares

Départements de neurologie et neurochirurgie & Génétique humaine

Faculté de médecine, Université McGill

Institut-hôpital neurologique de Montréal 3801 rue University, bur. 622-A, Montréal (Québec) H3A 2B4 Tél. : 514-398-3334, télécopieur : 514-398-4340

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Antoine Duqette, M.D., M.Sc. FRCP(C) Neurologue, Professeur adjoint de Clinique

Centre hospitalier universitaire de l’Université de Montréal

Département de neurosciences – Faculté de médecin

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David Pellerin, M.D., M.Sc., FRCP(C) Fellow en neurogénétique, The National Hospital for Neurology and Neurosurgery UCL Queen Square Institute of Neurology University College London, London, United Kingdom

 

 

Comment est transmise la SCA27B : Mode autosomique dominant

Internationalement 31% (15-67%) des cas sont sans histoire familiale d’ataxie, mais seulement 15% au Québec

Ce que nous savons des symptômes de la SCA27B

  • Sensibilité à la lumière, l’exercice et l’anxiété
  • Symptômes visuels :
    Nystagmus (66%)
    Diplopie (59%)
  • Sensibilité à l’alcool et au café
  • Céphalées migraines
  • Dysarthrie ou dysphasie transitoire
  • Ataxie (96%)
  • Nystagmus (66%)
  • Vertiges (33%)
  • État de lenteur cognitive transitoire

Si je suis porteur(se) d’une élongation GAA de plus de 299 répétitions,
quand vais-je manifester l’ataxie permanente?
• Âge de début très variable, avec âge moyen pour
l’ataxie permanente de ~60 ans (35-89 ans)
• Les crises épisodiques commencent plus tôt : 55 ans
(30-87 ans)
• L’âge moyen d’utilisation d’un premier aide à la
marche est de ~70 ans

La découverte ouvre la porte à des traitements?
• Pas immédiatement…
• Mais espoir que le 4-aminopyridine (dalfampridine or
fampridine) soit bénéfique
• Espoir que de nouveaux traitements en
développement pour l’Ataxie de Friedreich soient
aussi efficaces dans la SCA27B

Quelles sont les prochaines étapes ?
• Pour les participants de l’étude qui veulent recevoir le résultat du test fait dans le cadre du projet de
recherche, il faut contacter Catherine Boyer (brais-clinical.neuro@mcgill.ca) (514-398-3334).
• Pour les membres des familles participantes qui ne participent pas à l’étude et qui veulent être testés, il
faut contacter Catherine Boyer (brais-clinical.neuro@mcgill.ca) (514-398-3334).
• Si vous n’êtes pas connu de nous et que vous aimeriez être évalué et testé, il faut demander à votre
médecin d’envoyer une demande de consultation au Dr Bernard Brais (Catherine Boyer (braisclinical.neuro@mcgill.ca), télécopieur 514-398-4340, téléphone 514-398-3334). Si vous préférez être
évalué par le Dr Antoine Duquette au CHUM, l’indiquer sur la consultation et nous allons lui transmettre
ou lui envoyer directement au Département de neurologie du CHUM: Martine Comeau
(martine.comeau.chum@ssss.gouv.qc.ca); Téléphone : 514-890-8000 poste 30153; Télécopieur : 514-412-
7139
• Nous allons vous tenir au courant de nos travaux avec l’aide d’Ataxie Canada.
• Nous espérons faire ce même type de séance d’information en anglais dans les prochaines semaines.