Introduction
Malgré des progrès significatifs dans la recherche d’agents modificateurs de la maladie, la nature chronique et progressive de l’ataxie de Friedreich (FRDA) continue d’avoir un impact profond sur la santé et le bien-être des personnes touchées. Quant aux personnes vivant avec d’autres maladies rares, les personnes atteintes de FRDA ont souvent du mal à accéder à des soins multidisciplinaires spécialisés pour une prise en charge à long terme fondée sur des données pr
obantes. En réponse à ce besoin, les lignes directrices consensuelles pour la prise en charge clinique de l’ataxie de Friedreich ont été élaborées et publiées en 2014 Depuis lors, de nouvelles données probantes sur la prise en charge de la FRDA ont émergé justifiant une mise à jour des lignes directrices pour la prise en charge clinique , mais les défis liés au développement les lignes directrices pour les maladies rares demeurent. En particulier, le manque d’études suffisamment approfondies signifie que de nombreuses recommandations de gestion reposent sur des preuves de faible certitude. La décision de mettre à jour les lignes directrices a fourni l’occasion d’envisager des méthodes alternatives pour évaluer les preuves et établir la force des recommandations, afin de contribuer à surmonter certains de ces défis.
En 2019, le groupe de travail RARE-Best practices a publié un cadre pour l’élaboration de lignes directrices sur les maladies rares à l’aide du système robuste Grading of Recommendations Assessment and Evaluation (GRADE)2, qui a été adopté pour cette itération des CMG de l’ataxie de Friedreich. Dans cette approche, le système GRADE est complété par trois stratégies spécifiques aux maladies rares : a) la revue et l’inclusion de la littérature dans des conditions similaires, fournissant ainsi des « preuves indirectes », b) la collecte systématique d’observations cliniques d’experts et/ou de perceptions des patients via des « formulaires d’observation structurés » et c) l’utilisation des données disponibles des registres cliniques. De plus, le cadre GRADE garantit un processus transparent et dynamique de mise à jour continue des recommandations à mesure que de nouvelles preuves émergent.
Méthodologie
En 2020, un comité composé de sept cliniciens internationaux a été chargé de superviser le processus d’élaboration des lignes directrices et d’approuver les recommandations finales. Le comité des lignes directrices a invité des cliniciens et des chercheurs experts internationaux (les auteurs) à rédiger le contenu du chapitre de référence et à élaborer des recommandations sur les sujets qui leur ont été attribués en fonction de leur expertise particulière. Les personnes atteintes de FRDA et/ou leurs familles ont été incluses tout au long de l’élaboration des lignes directrices pour fournir une perspective vécue de la FRDA, contribuant spécifiquement au développement des sujets et aux résumés profanes des recommandations cliniques.
À l’aide de la méthodologie GRADE, les auteurs ont développé des questions cliniques pertinentes à leurs sujets particuliers dans le format Patient, Intervention, Comparaison, Résultat (PICO), qui ont guidé la recherche documentaire (de 2014 à juin 2020). La recherche a été réalisée par deux experts méthodologiques qui ont ensuite résumé et synthétisé les données probantes à l’aide de la structure GRADE. Les profils de preuves, les données des registres d’histoire naturelle, les observations cliniques d’experts et les commentaires des personnes vivant avec FRDA ont été utilisés par les auteurs dans le cadre d’un processus structuré et transparent (en utilisant les preuves et les tableaux de recommandations) pour développer les recommandations cliniques finales.
Sur la base des preuves et d’autres informations, les auteurs ont évalué la force de la recommandation et le niveau de preuve pour chaque recommandation. Pour l’évaluation de la force de la recommandation, en plus des preuves provenant d’études FRDA, des preuves provenant de conditions similaires, de l’expérience clinique et du consensus des experts ont été prises en compte lorsque les preuves publiées n’étaient pas disponibles. Le niveau de preuve était basé sur les preuves publiées provenant d’études FRDA. S’il n’y avait aucune preuve publiée dans la FRDA, des preuves provenant d’autres conditions similaires ou d’une expertise clinique peuvent avoir été utilisées pour formuler la recommandation – cela a été classé comme un niveau de preuve « très faible » ou, dans certains cas, « faible ». Consultez le tableau ci-dessous pour une explication des symboles utilisés pour noter les recommandations.
Force de recommandation | Symbol | Niveau de preuve | Symbol |
Fort pour l’intervention | ↑↑ | Élevé | ⨁⨁⨁⨁ |
Conditionnel à l’intervention | ↑ | Moderé | ⨁⨁⨁◯ |
Ni intervention ni comparaison | — | Bas | ⨁⨁◯◯ |
Conditionnelle contre l’intervention | ↓ | Trés bas | ⨁◯◯◯ |
Fort contre l’intervention | ↓↓ |
Les auteurs ont également élaboré des déclarations de bonnes pratiques pour les points de soins cliniques qui étaient considérés comme évidents ou ne se prêtaient pas au processus GRADE. Le processus a été supervisé par un coordinateur de projet (voir {publication} pour plus de détails).
Les opinions des cliniciens et des individus ayant une expérience vécue de la FRDA ont été sollicitées pour décider du meilleur référentiel et du meilleur processus de diffusion des CMG. Les liens suivant mènent vers des lien anglophones, ceux-ci preuvent etre disponible en francais dans votre navigateur à l’aide de la fonction de traduction.
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1.1Caractéristiques cliniques de l’ataxie de Friedreich (Antoine Duquette and Ludger Schöls)
1.2 Génétique et physiopathologie de l’ataxie de Friedreich
1.3 Corrélations entre les génotypes et les phénotypes dans l’ataxie de Friedreich
1.4 Neuromorphologie du système nerveux dans l’ataxie de Friedreich
3.1 Dysfonctionnement des membres supérieurs dans l’ataxie de Friedreich
3.4 Spasticité et spasmes dans l’ataxie de Friedreich
3.5Dysarthrie dans l’ataxie de Friedreich
3.6 Dysphagie dans l’ataxie de Friedreich
3.7 Vision dans l’ataxie de Friedreich
3.8 Fonction urinaire inférieure et fonction intestinale dans l’ataxie de Friedreich
3.9 Perturbation de la fonction sexuelle dans l’ataxie de Friedreich
3.10 Fonction auditive et vestibulaire dans l’ataxie de Friedreich
Les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich sont considérées comme présentant un risque élevé de complications liées à la chirurgie et à l’anesthésie en raison de comorbidités telles que la cardiomyopathie, la scoliose, le diabète et une fonction pulmonaire compromise (1, 2). La cardiomyopathie est présente chez la plupart des individus atteints d’ataxie de Friedreich et les obstructions à l’éjection du ventricule gauche doivent être évitées (1). La présence d’une scoliose présente des défis pour l’utilisation du blocage neuraxial central (1). De plus, des inquiétudes ont été rapportées concernant le recours à l’anesthésie générale (3) ; cependant, la mise en œuvre réussie de techniques telles que l’anesthésie péridurale rachidienne combinée et l’anesthésie intraveineuse totale a été rapportée (2, 4).
Ce chapitre décrit les considérations chirurgicales et anesthésiques particulières pertinentes pour les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich, en se concentrant sur la surveillance périopératoire de la fonction cardiaque et la gestion des besoins des individus, pendant et après la chirurgie. En rédigeant des déclarations et des recommandations sur les meilleures pratiques, les auteurs ont été chargés de répondre aux questions suivantes :
5.1 Stratégies de prise en charge pour la surveillance périopératoire de la fonction cardiaque
5.2 Stratégies de gestion des fluides et opérationnelle – fluides
5.3 Stratégies de gestion fluide et opérationnelle – mobilisation précoce
5.4 Stratégies de gestion des fluides et opératoire – anesthésie
13.1 Aperçu des problèmes de planification familiale et de grossesse dans l’ataxie de Friedreich
13.2 Planification de la grossesse
13.3 Considérations cardiaques pour les femmes qui planifient une grossesse
13.4 Prise en charge pendant la grossesse et l’accouchement
13.5 Prise en charge pendant la période post-partum
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