L’ataxie de Friedreich est due à une augmentation du nombre de triplets de nucléotides (GAA) dans la séquence du gène qui code pour la production de la protéine frataxine. Chez une personne en bonne santé, il y a 8-34 répétitions GAA (GAA-GAA-GAA-GAA-GAA ……). Cependant, pour la plupart des patients, il existe plusieurs centaines de répétitions GAA. Cette mutation du gène de la frataxine conduit à une réduction de la protéine frataxine dans les cellules des patients. La diminution de la protéine frataxine mène à la mort cellulaire qui conduit à des problèmes neurologiques et cardiaques.

La thérapie actuellement poursuivie par notre groupe de recherche a pour objectif de supprimer cette longue répétition de GAA. Cela pourrait se faire en coupant le gène de la frataxine avant et après la répétition. Cette coupe d’un gène peut être réalisée par des protéines spécifiquement conçues (appelées endonucléases) qui peuvent se lier à des parties du gène situées avant et après la longue répétition de GAA. On prévoit que la suppression de cette longue répétition permettrait de produire un niveau normal de la protéine frataxine.

Vos dons permettront de faire des expériences dans des cellules en culture de patients Friedreich et dans un modèle de souris pour l’ataxie de Friedreich. Cela permettra de vérifier si ce traitement pourra non seulement rétablir le niveau normal de la protéine frataxine dans des souris vivantes, mais aussi prévenir ou inverser les symptômes existants. Ces résultats permettraient de tester par la suite cette approche thérapeutique chez les patients dans un essai clinique.

Le projet de recherche est également présenté sur le site américain de financement social CONSANO.  Les résidents des États-Unis peuvent faire un don via CONSANO et recevoir un reçu fiscal valide aux États-Unis.

Ataxie Canada contribuera à part égale au montant collecté.

Les Canadiens qui désirent contribuer à ce projet et recevoir un reçu pour fins fiscales peuvent le faire en donnant directement sur cette page.