Qu’est-ce que l’Ataxie Télangiectasie?
L’ataxie télangiectasie est une maladie neurologique héréditaire dégénérative qui affecte plusieurs systèmes du corps. Elle provoque une dégénération du cervelet associée à des dilatations caractéristiques de certains petits vaisseaux (télangiectasies).
Transmission
C’est une maladie autosomique récessive. Elle affecte les deux sexes et les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. Il y a 25 % de chances d’en être atteint, 50 % de risque d’être porteur et 25 % de chance de ne pas être porteur.
Symptômes
Elle apparaît d’abord chez les jeunes enfants et apporte un handicap progressif. Les premières manifestations apparaissent au cours de la deuxième année de vie.
L’A-T provoque une perte d’équilibre, une difficulté d’élocution, une perte de contrôle musculaire (l’utilisation du fauteuil roulant est généralement nécessaire), un nystagmus (difficulté à contrôler le mouvement de l’œil), des infections respiratoires à répétition, des lésions neurologiques progressives, un vieillissement cutanéo-muqueux accéléré de certains cancers concernant 10 % des enfants.
Les personnes atteintes de l’A-T sont plus susceptibles de développer un cancer du sang. La leucémie et le cancer de la lymphe sont les types les plus courants. Il existe une sensibilité extrême aux radiations que les patients ne tolèrent pas.
Traitements
De nombreuses recherches sur l’A-T sont en cours.
En 2004, une conférence internationale a eu lieu à l’Université de Birmingham. Site Web : www.atsociety.org.uk
Des suivis neurologiques, anticancéreux, pulmonaires et d’immunodéficience sont recommandés. La physiothérapie peut être pratiquée pour limiter les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications.
Jusqu’à présent, il n’y a pas de remède. Cependant, les injections de globuline aident le système immunitaire.
La source :