Ataxie spinocérébelleuse de type 1 (SCA1)
Qu’est-ce que l’SCA1?
L’SCA1 est une maladie neurologique dégénérative. Elle se caractérise tout d’abord par une détérioration cérébelleuse qui entraîne une perte de fonction motrice et de coordination. Elle commence le plus souvent au cours de la trentaine ou de la quarantaine (bien qu’il soit possible de trouver des cas plus tard ou pendant l’enfance). Des formes plus sévères affectent les enfants. L’âge d’apparition et la progression de l’SCA1 sont variables au sein de la même famille.
Symptômes
Les problèmes d’équilibre et d’incoordination sont généralement les premiers symptômes visibles de l’SCA1. Au fil du temps, il est possible de développer des problèmes de déglutition et des troubles d’élocution. Certains cas peuvent développer d’autres symptômes ; neuropathie (perte de sensibilité et de réflexes dans les membres), nystagmus, spasticité, atrophie musculaire et perte de mémoire.
Transmission
C’est une maladie autosomique dominante ; elle affecte les deux sexes et un seul parent doit transmettre le gène pour avoir un enfant atteint de la maladie. Les ascendants d’une personne touchée ont 50 % de chances d’hériter de la maladie.
Traitements
Il n’existe pas de traitement pour l’SCA1, mais des aides techniques peuvent aider à prévenir les chutes et certains médicaments à soulager des symptômes telle que la spasticité.
L’ergothérapie, la physiothérapie et l’orthophonie sont utilisées pour limiter les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications.
Des essais cliniques sont également en cours.
Lien de recherche NAF :
https://ataxia.org/help-develop-new-treatments/#spnclinicalTrials
Sources :
https://ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/SCA1.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1184/
Ataxie spinocérébelleuse de type 2 ou atrophie cérébelleuse Olivo-Ponto (SCA2)
Qu’est-ce que l’SCA2?
L’SCA2 est une ataxie cérébelleuse génétique et dégénérative. Elle affecte le cervelet et provoque des problèmes d’équilibre et de coordination. Son apparition se produit généralement au cours de la quarantaine.
Symptômes
Dans l’SCA2, outrent les problèmes de coordination et d’équilibre, on retrouve la perte de sensation et la perte de réflexes ainsi que la lenteur des mouvements oculaires qui sont dans les premiers symptômes remarquables. Des crampes musculaires et des tremblements peuvent également se développer. Des troubles de l’élocution, des difficultés à avaler et un relâchement excessif des muscles peuvent survenir au fil du temps.
Transmission
C’est une maladie autosomique dominante ; elle affecte les deux sexes et un seul parent doit transmettre le gène pour qu’un enfant soit atteint de la maladie. Les ascendants d’une personne touchée ont 50 % de chances d’en hériter.
Traitements
Il n’existe aucun traitement pour l’SCA2, mais des aides techniques peuvent aider à prévenir les chutes.
L’ergothérapie, la physiothérapie et l’orthophonie sont utilisées pour limiter les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications.
Des essais cliniques sont également en cours.
Lien de recherche NAF :
https://ataxia.org/help-develop-new-treatments/#spnclinicalTrials
Sources :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1275/
https://ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/SCA2.pdf
Maladie de Machado-Joseph ou ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3)
Qu’est-ce que l’SCA3?
L’SCA3 est une ataxie cérébelleuse héréditaire qui provoque une dégénération du cervelet dû aux dommages créés aux cellules nerveuses et aux fibres. Elle commence le plus souvent vers le milieu de la vie adulte (bien que l’on détecte des cas plus tard ou pendant l’adolescence). L’âge d’apparition de l’SCA3 est relié au gène responsable.
Symptômes
Les problèmes d’équilibre et l’incoordination sont généralement les premiers symptômes visibles de SCA3. Au fil du temps, des difficultés d’élocution deviendront plus perceptibles. Certains cas peuvent développer des troubles oculaires, tels qu’une vision double et des mouvements oculaires lents. Avec la progression de la maladie, viennent généralement la spasticité et la perte musculaire.
Transmission
C’est une maladie autosomique dominante ; elle affecte les deux sexes et un seul parent peut transmettre le gène à son enfant. Les ascendants d’une personne touchée ont 50 % de chances d’hériter de cette maladie.
Traitements
Il n’existe pas de traitement pour l’SCA3, mais des aides techniques peuvent aider à prévenir les chutes et certains médicaments à soulager quelques symptômes, dont la spasticité.
L’ergothérapie, la physiothérapie et l’orthophonie sont utilisées pour limiter les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications.
Des essais cliniques sont également en cours.
Lien de recherche NAF :
https://ataxia.org/help-develop-new-treatments/#spnclinicalTrials
Sources :
https://ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/SCA3-MJD.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1196/
Ataxie spinocérébelleuse de type 6 (SCA6)
Qu’est-ce que l’SCA6?
L’SCA6 est une maladie neurologique dégénérative. Elle se caractérise d’abord par une détérioration cérébelleuse qui entraîne une perte d’équilibre et de coordination. Elle commence de manière lente et progressive à l’âge adulte.
Symptômes
Les problèmes d’équilibre et l’incoordination sont généralement les premiers symptômes visibles de l’SCA6. Avec l’évolution, une personne atteinte développera des troubles d’élocution et environ 50 % des cas, des problèmes de vision, telle qu’une vision double. Aux stades avancés de la maladie, les étouffements peuvent devenir fréquents.
Transmission
C’est une maladie autosomique dominante ; elle affecte les deux sexes et un seul parent doit transmettre le gène pour avoir un enfant atteint.
Traitements
Il n’existe aucun traitement pour l’SCA6, mais des aides techniques peuvent aider à prévenir les chutes et certains médicaments peuvent soulager quelques symptômes, comme l’acétazolamide, pour éliminer les épisodes d’ataxie.
L’ergothérapie, la physiothérapie et l’orthophonie sont utilisées pour limiter les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications.
Des essais cliniques sont également en cours.
Lien de recherche NAF :
https://ataxia.org/help-develop-new-treatments/#spnclinicalTrials