Ataxie épisodique de type 1 (EA1)

Qu’est-ce eu l’EA1?

L’EA1 est une maladie caractérisée principalement par une raideur et des contractions musculaires. L’EA1 crée également des problèmes de coordination et d’équilibre.

Symptômes

L’EA1 est une canalopathie au potassium caractérisé par une myokymie constante et des épisodes dramatiques de contractions spastiques des muscles squelettiques de la tête, des bras et des jambes, entraînant une perte de coordination motrice et d’équilibre. Lors d’attaques, certaines personnes peuvent avoir des vertiges, une vision trouble, une diplopie, des nausées, des maux de tête, une diaphorèse, une maladresse, un raidissement du corps, un discours dysarthrique et des difficultés respiratoires. L’apparation de la maladie se situe dans l’enfance ou au début de l’adolescence. D’autres découvertes peuvent inclure un retard de développement moteur, une déficience cognitive, une choréo-athétose et un spasme du carpe. Le diagnostic repose sur les résultats cliniques et les tests de génétique moléculaire de KCNA1, le seul gène connu associé à l’EA1.

Transmission

L’EA1 est une maladie autosomique dominante. La plupart des individus diagnostiqué d’EA1 ont un parent affecté. Les descendants des personnes atteintes ont 50 % de chances d’hériter de la mutation du gène responsable de la maladie. Des tests prénatals sont disponibles pour les grossesses à risque accru si la mutation a été identifiée dans la famille.

Traitements

Traitement des manifestations : l’acétazolamide (ACTZ), un inhibiteur de l’anhydrase carbonique (AC) peut réduire la fréquence et la gravité des crises de certains individus, mais pas tous. Les médicaments antiépileptiques (AED) peuvent réduire considérablement les attaques chez certaines personnes.

Sources :

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK25442/

https://ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/Episodic-Ataxia.pdf

Episodic ataxia type 2 (EA2)

What is EA2?

EA2 is a disease that is mainly characterized by involuntary jerky eye movements.

Symptoms

During EA2 attacks, dysarthria, diplopia, tinnitus, dystonia, hemiplegia, and headache can occur. About 50% of individuals with EA2 have migraine headaches. Onset is typically in childhood or early adolescence (age range 2-32 years). Frequency of attacks can range from once or twice a year to three or four times a week. Attacks can be triggered by stress, exertion, caffeine, alcohol, and phenytoin and can be stopped or decreased in frequency and severity by administration of acetazolamide. Between attacks, individuals may initially be asymptomatic but eventually develop interictal findings that can include nystagmus and ataxia.

Transmission

EA2 is an autosomal dominant disease. Most individuals with a diagnosis of EA2 have an affected parent. The proportion of cases caused by de novo gene mutations is unknown. Offspring of affected individuals have a 50% chance of inheriting the disease-causing gene mutation. Prenatal testing is available for pregnancies at increased risk for EA2 if the mutation has been identified in the family.

Treatments

Treatment of manifestations is Acetazolamide. It is effective in controlling or reducing the frequency and severity of attacks; although generally well tolerated, the most common side effects are paresthesia of the extremities, rash, and renal calculi; acetazolamide does not appear to prevent the progression of interictal symptoms.

Sources:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1501/

https://ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/Episodic-Ataxia.pdf