Les ataxies héréditaires sont des maladies du système nerveux central. L’ataxie est généralement la conséquence d’une atteinte cérébelleuse qui peut toucher le cervelet lui-même ou encore les fibres qui conduisent l’information et dont la transmission se fait par la moelle épinière (voie spino-cérébelleuse). Ces maladies sont génétiques, évolutives et pour l’instant sans cure.

Maladie génétique

Les gènes des ataxies se trouvent sur un chromosome et contient toute l’information pour la fabrication d’une protéine (contenant des acides aminés).

Pour un nombre d’ataxies héréditaires, ce sont les protéines reliées à la mitochondrie qui sont en cause. Pour d’autres formes d’ataxies héréditaires, ce sont des protéines utiles dans d’autres structures de la cellule.

Les mitochondries sont de petits corpuscules présents en grand nombre dans les cellules de l’organisme qui ont pour rôle de produire de l’énergie chimique couplée à la consommation d’oxygène. Les mitochondries contiennent des enzymes accélérant les réactions de transformation des aliments en énergie.

Les ataxies héréditaires qui sont des maladies mitochondriales se caractérisent par des processus dysfonctionnels des mitochondries dans les muscles squelettiques. Cela entraîne une diminution progressive de la production dans la cellule. Lorsque ses dysfonctions se répètent à grande échelle dans le corps, des systèmes entiers (système nerveux, système sensoriel, etc.) commencent à défaillir.

La sévérité de certaines ataxies dépendra en fait, des organes qui seront les plus affectés par le dysfonctionnement des mitochondries.

Modes de transmission