Le jeudi 26 février se tenait à Montréal un Sommet sur les maladies rares dans le cadre des activités précédant la Journée mondiale des maladies rares le 28 février. Un groupe de travail s’est réuni pour établir une stratégie en matière de maladies rares pour le Québec. Ce groupe était composé de différents intervenants concernés par les enjeux liés aux maladies rares et orphelines (personnes atteintes de maladies rares, proches aidants, représentants d’associations de maladies rares, médecins, autres professionnels de la santé, chercheurs, représentants de l’industrie pharmaceutique et biotechnologique, etc.).

Ces personnes en atelier puis en plénière ont discuté puis commenté un document de base en 6 points à être présenté au gouvernement FORMATION ET INFORMATION SUR LES MALADIES RARES DANS LE MILIEU MÉDICAL, DIAGNOSTIC ET PRÉVENTION, PRISE EN CHARGE MÉDICALE DES MALADIES RARES, TRAITEMENT (ACCÈS AUX MÉDICAMENTS ORPHELINS ET AUTRES TRAITEMENTS), RECHERCHE SUR LES MALADIES RARES et ACCÈS AUX SERVICES SOCIAUX.

Cette énergique participation de tous a résulté en une journée des plus productives, riche en idées afin d’aider à élaborer un « Plan national maladies rares » pour le Québec. Ataxie Canada – Fondation Claude St-Jean a participé au Sommet et remercie le RQMO sous la direction de Gail Ouellette et son équipe de ne pas lâcher et de garder le cap pour la défense des intérêts de la population vivant avec une maladie rare. En fait, toute la population du Québec peut à tout moment être victime de ces maladies.