Nouveau site de recherche clinique collaboratif sur l’ataxie de Friedreich à Montréal

La présente vise à vous informer que le Dr Antoine Duquette, neurologue au CHUM et au Centre de réadaptation en déficience physique Lucie-Bruneau du CIUSSS du Centre-Sud-de-l’Île-de-Montréal, ainsi que son équipe de recherche participent dorénavant au réseau de recherche clinique collaboratif de l’ataxie de Friedreich (CCRN in FA) en collaboration...

continuer la lecture

Ataxie de Friedreich – pathogenèse et implications pour les thérapies

Il s’agit d’un article de synthèse axé sur la compréhension de la pathogenèse de ce trouble et sur la manière dont cette compréhension est traduite en de nouvelles approches thérapeutiques. Par exemple, plus récemment, on a découvert que l’inflammation joue  un rôle important dans la pathogenèse de l’ataxie de Friedreich....

continuer la lecture

La vie professionnelle des personnes atteintes d’ataxie cérébelleuse dégénérative

Le but de la présente étude était de caractériser et d’analyser les principales variables individuelles et organisationnelles associées à l’aménagement d’emplois chez des sujets atteints d’ataxie cérébelleuse dégénérative en administrant une série d’échelles internationales et validées liées aux activités de travail. Vingt-quatre travailleurs (W) et 58 non-travailleurs (NO) ont été...

continuer la lecture

Définir l’étiologie génétique des ataxies épisodiques à apparition tardive

Présentation des recherches de Martine Tétreault Phd Professeure adjointe Département de neurosciences, Université de Montréal L’identification des causes génétiques et des mécanismes associés aux maladies rares mendéliennes demeure un défi important pour le domaine médical. L’identification des mutations et / ou des gènes associés à une maladie a toujours été...

continuer la lecture

Nouveaux développements en pharmacothérapie pour l’ataxie de Friedreich

Les thérapies actuelles et émergentes pour l’ataxie de Friedrich (AF) visent à inverser les effets délétères de cette déficience, y compris l’augmentation mitochondriale et l’augmentation du taux de frataxine, offrant ainsi la possibilité d’options de traitement pour ce trouble multisystémique complexe sur le plan physiologique. Dans cet article de synthèse,...

continuer la lecture

La thérapie génique dans le monde

  Neurocrine Biosciences et Voyager Therapeutic ont annoncé la création d’une collaboration stratégique axée sur le développement et la commercialisation des programmes de thérapie génique de Voyager, VY-AADC pour la maladie de Parkinson et VY-FXN01 pour l’ataxie de Friedreich, ainsi que des droits sur deux programmes à déterminer. Cette collaboration...

continuer la lecture