Voici la description des symptômes reliés à l’ataxie héréditaire lesquels sont variables d’une personne à l’autre et d’une forme à l’autre.

L’ataxie est également une maladie neuromusculaire. Les symptômes sont la conséquence du mauvais fonctionnement des différentes régions du système nerveux central et des voies de connexions par lesquelles les informations leur parviennent.

Le cervelet est responsable du « centre de la coordination ». L’incoordination qui en découle touche les membres inférieurs et supérieurs, le tronc, le cou et elle se répercute au niveau de la marche, en station debout, à quatre pattes, à genoux, accroupie, assis, la déglutition, la respiration, la parole, le contrôle du geste, le contrôle de la vitesse, le début et l’arrêt de l’action. Elle affecte également les doigts, les mains, la parole et les mouvements oculaires.

Le cervelet est responsable des mouvements complexes de la marche ou du déplacement.

Le premier symptôme à apparaître est sans aucun doute la perte d’équilibre qui survient sournoisement et très lentement au début de la maladie. La personne a une démarche incertaine. La distance entre ses pas n’est pas régulière. Il devient impossible de déambuler en ligne droite. La personne titube et tente d’ajuster son équilibre avec difficulté. Son demi-tour est instable. Sa démarche rappelle celle d’une personne en état d’ébriété.

Les mouvements de la marche sont mal coordonnés, la partie supérieure du corps ne suit pas le mouvement des jambes et le corps reste derrière, ce qui entraîne une démarche talonnière. Debout, en position naturelle, l’inclinaison du corps vers l’arrière ne provoque pas la flexion des cuisses.

Une démarche avec un déambulateur peut avoir l’effet contraire. La tête sera propulsée vers l’avant ainsi que le tronc et le mouvement des jambes suit. Dans les deux cas, le patron de marche est à repenser et l’aide d’une physiothérapeute s’avère nécessaire.

Les mouvements des bras, à la marche, se balancent. On suppose qu’ils aident à maintenir l’équilibre.

L’équilibre au niveau de la posture en station debout

La personne ataxique en position debout écartera les pieds afin de garder son équilibre. Elle a besoin de voir et d’avoir un point de repère qui l’aidera à maintenir sa stabilité. Cet exercice est impossible les yeux fermés, car la personne deviendra étourdie et chutera.

En position assise

La tenue du tronc et de la tête sont instables. La tête sera souvent inclinée ou trop avancée. Un appui est nécessaire pour éviter la chute.

Avec l’évolution, d’autres symptômes viendront s’additionner.

Tous ces troubles émanent également des lésions du cervelet.

 

 

Le problème est au niveau de l’articulation, de la tonalité et du débit. Les mots sont pâteux. La personne ne s’en rend pas vraiment compte. Elle ne s’entend pas parler. Si on lui fait écouter sa voix, elle sera surprise et constatera le problème.

La tonalité est variable. Dans une même phrase, elle peut être éclatée, explosive, et se terminer en douceur. Aucun ordre n’est respecté. La personne en est elle-même surprise et gênée. La quantité d’oxygène utilisée pour permettre une bonne poussée est importante et le débit sera de plus en plus restreint à cause de la fatigue et du problème respiratoire.

Certaines personnes préfèrent, dans ce cas, ne plus parler afin d’éviter d’embarrasser les gens qui leur demanderont de répéter et de répéter à nouveau.

Avant de faire leur discours, les personnes nous disent réfléchir à la technique (prononciation, inspiration, expiration), au point qu’ils oublient ce qu’ils voulaient communiquer. Il n’y a plus d’automatisme. Elles doivent penser à tout et ces étapes sont souvent très laborieuses et demandent beaucoup de concentration.

 

L’écriture est de moins en moins aisée. Les mouvements sont de moins en moins coordonnés.
Écrire des mots sur une ligne droite est un défi. Le format de chaque lettre peut être différent et celle-ci ne pas être complètement formée. Tracer une ligne droite ou un cercle est impossible. La ligne sera hachurée et le cercle non fermé et hachuré. Écrire devient tout un exercice qui s’avère être une grosse dépense d’énergie et de temps. Il faut oublier l’automatisme et séquencer tous les gestes nécessaires pour en arriver au but (prise du crayon, le poids du crayon sur la feuille pour l’uniformité de l’impression, la formation de l’orthographe, l’alignement des mots, etc.) Et ce, souvent sans résultat ou si peu. Vive les ordinateurs !

Le cervelet est responsable des mécanismes de déglutition. Des lésions des centres de la déglutition, des zones nerveuses situées dans le système nerveux central, empêchent de faire fonctionner adéquatement la bouche et l’œsophage. Les problèmes moteurs touchent les muscles nécessaires à la mastication et à la déglutition, ce qui peut entraîner des étouffements.

L’ataxie étant une maladie neuromusculaire, elle affecte les muscles de la respiration. Le diaphragme est le muscle inspirateur principal. L’inspiration est assurée par une contraction coordonnée. Il faut compter sur les muscles inspirateurs pour que le diaphragme se soulève et reprenne sa position normale. C’est la contraction des muscles respiratoires qui distend la cage thoracique provoquant l’inspiration et l’expiration.

La faiblesse de ces muscles provoque chez la personne ataxique, une difficulté respiratoire qui se traduit par un essoufflement, même pour un travail modéré.

Les personnes ataxiques montrent de la difficulté à faire plusieurs actions en maintenant leur respiration. Converser, marcher et respirer simultanément est difficile.

Le cervelet semble organiser les fonctions menées conjointement. Il n’y a plus d’automatisme. Une action doit en dominer une autre. L’absence de ces automatismes cause une douleur morale.

 

Les troubles de l’oculomotricité sont considérés comme caractéristiques du syndrome cérébelleux. La saccade ou tremblement de l’œil (nystagmus) se produit de façon transitoire, lorsque les yeux reviennent en position primaire après une période de regard excentrique maintenu.

La spasticité est l’exagération du tonus. Les muscles spastiques sont en état de contraction de façon involontaire chez la personne, ce qui entretient un certain volume musculaire. Ce sont surtout les muscles des membres inférieurs et du tronc qui sont touchés. À se sujet, la personne ataxique dira que ses jambes sont raides et que son tronc est mal positionné.

Les spasmes représentent des obstacles lors de la marche, des déplacements et apporteront un degré d’inconfort même en station assise.

La spasticité prédomine généralement sur certains muscles. Cette prédominance et le maintien des positions prolongées (assis en fauteuil roulant) entraînent la rétraction des muscles (diminution de la longueur).

Les spasmes exercent une grande force sur les muscles d’où peuvent résulter des déformations osseuses.

La spasticité augmente très souvent avec la fatigue, les émotions ou encore les conditions météorologiques.

La médication quotidienne bien dosée peut enrayer ou diminuer les spasmes ou, une opération chirurgicale consistant à couper des tendons peut être nécessaire.

Les spasmes peuvent être présents sur une période de temps plus ou moins longue. Une douleur de degré variable se fait sentir. La tolérance variera d’une personne à l’autre.

 

(ataxie de Friedreich uniquement)

Hypertrophie cardiaque et battements irréguliers du cœur. Lire plus…