L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neuromusculaire héréditaire et dégénérative caractérisée par une dégénération spinocérébelleuse (une maladie des voies allant du cervelet à la moelle épinière). Elle débute le plus souvent pendant l’enfance, généralement entre 5 et 18 ans (bien que l’on puisse trouver des cas chez des plus jeunes et certains adultes). L’AF apporte un handicap progressif associé à des troubles moteurs et à un problème cardiaque.

L’ataxie de Friedreich entraîne une incapacité à coordonner les mouvements musculaires volontaires imputables à la mort prématurée des cellules nerveuses qui contrôlent l’équilibre et la coordination. À ces problèmes est associé la possibilité d’un épaississement du muscle cardiaque (cardiomyopathie) dû à la production réduite d’une protéine, la frataxine. Cette diminution entraîne une accumulation excessive de fer dans les cellules, ce qui entraîne un mauvais fonctionnement des mitochondries, en particulier au niveau du système nerveux et du cœur. Les mitochondries sont les structures qui génèrent de l’énergie au niveau cellulaire. Ce mauvais fonctionnement se manifeste également par une augmentation excessive de certaines substances dans le sang, telle que le malondialdéhyde. (Dr Michel Vanasse, neurologue, Hôpital Sainte-Justine, Montréal).

L’AF est une maladie autosomique récessive ; cela affecte les deux sexes, et les deux parents doivent transmettre le gène pour avoir un enfant atteint de la maladie. Bien qu’elle soit héréditaire, elle n’est pas toujours présente à chaque génération. Un porteur du gène est asymptomatique et il y a 25 % de chances que son enfant soit atteint de l’AF.

L’AF affecte les membres supérieurs et inférieurs, les muscles du tronc, le cou et la tête. Cela provoque une perte de sens du positionnement principalement dans les membres inférieurs, ce qui rend ardu l’équilibre (coordination et précision). Au début apparaissent des difficultés à marcher et à se balancer, petit à petit, la marche devient plus instable avec une distance croissante entre les pieds, une inégalité des pas, un espacement excessif des membres inférieurs et supérieurs. La personne doit éventuellement utiliser une aide technique pour se déplacer.

À mesure que la maladie progresse, d’autres symptômes peuvent se manifester, tels que la perte de certains réflexes, la fatigue, des problèmes d’élocution et d’articulation (difficulté à parler, voix lente et explosive, irrégularité du ton et de l’intensité de la voix).

L’ingestion est parfois difficile et, dans de nombreux cas, il se produira une incoordination des muscles oculaires (mouvements oculaires irréguliers) ainsi qu’une perte d’acuité visuelle et auditive (détérioration des nerfs visuels et auditifs). Une déformation de la colonne vertébrale est également présente chez un grand nombre de personnes touchées et des pieds creux (le haut du pied va gonfler et le bas au centre sera creux).

En raison de l’évolution de la maladie, généralement entre 8 et 10 ans après le premier signe de symptômes, la personne touchée devra utiliser un fauteuil roulant pour pallier son incapacité à marcher.

Des problèmes cardiaques (cardiomyopathie, c’est-à-dire que le muscle du cœur est plus épais que la normale et cause des anomalies du rythme cardiaque) surviennent dans environ les deux tiers des cas de l’AF. Le diabète peut parfois aussi être présent, environ 30 %.

L’évolution est plus rapide au début, et les symptômes peuvent être différents d’une personne à l’autre même si ces personnes appartiennent à la même famille.

Un échantillon de sang suffit pour savoir si un individu est en bonne santé, porteur ou atteint de la maladie.

Le suivi neurologique peut mesurer l’évolution de la maladie afin de mieux guider le patient vers les services cliniques et techniques requis. Un suivi cardiaque ainsi que pour le diabète peuvent également être nécessaires.

Un problème cardiaque peut prévoir la gravité de la maladie et le diagnostic final.

La réadaptation avec l’aide d’ergothérapeute, physiothérapeute et orthophoniste peuvent être utilisées pour limiter les pertes fonctionnelles et prévenir certaines complications. L’insuline et certains médicaments sont utilisés pour traiter le diabète.

Une prise en charge active de la spasticité peut aider à prévenir les contractures permanentes et un traitement de la scoliose est également mis en place pour prévenir les complications cardiopulmonaires.

Pour le moment, aucun remède n’existe. Cependant de nombreux essais cliniques sont en cours.

Articles:

Pathogenèse et implications pour les thérapies

La source :

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/

https://www.curefa.org/whatis

https://ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/Friedreich-Ataxia.pdf

Pipeline de traitement FARA :

https://www.curefa.org/pipeline

Des essais cliniques peuvent également être en cours.

https://www.clinicaltrials.gov

https://www.curefa.org/trial (registre des patients)