La meilleure façon pour obtenir des informations est de demander un rendez-vous avec un neurologue. La majorité des neurologues connaissent les ataxies familiales. Ils pourront certainement vous guider dans le processus pour obtenir un test génétique. Normalement, une équipe compétente de thérapeutes et de spécialistes de la santé devrait pouvoir répondre à vos questions. Nous avons déjà publié une liste des neurologues du Canada sur notre site internet que vous retrouverez ici : http://lacaf.org/wp-content/uploads/2014/07/Neurologists.pdf

Votre neurologue veut probablement dire que vous avez droit à un crédit d’impôt pour les personnes handicapées. Les pages suivantes du gouvernement fédéral et provincial vous expliquent ce à quoi vous avez droit et comment l’obtenir.

Gouvernement du Canada : http://www.cra-arc.gc.ca/handicape/

Gouvernement du Québec : http://www.revenuquebec.ca/fr/citoyen/situation/handicape/

Pour la diminution des heures de travail, c’est votre neurologue qui discutera avec vous de cette possibilité. Informez-vous auprès de votre centre d’emploi s’il est possible de compenser votre perte de revenus suite aux réductions des heures de travail.

La Régie des rentes du Québec peut vous indiquer ce à quoi vous avez droit au niveau des rentes d’invalidité.

Admissibilité : http://www.rrq.gouv.qc.ca/fr/invalidite/definition/Pages/admissibilite.aspx

Montant additionnel pour invalidité : http://www.rrq.gouv.qc.ca/fr/invalidite/vivre_invalidite/regime_rentes/montant_additionnel_invalidite/Pages/montant_additionnel_invalidite.aspx

Les cellules souches sont utilisées pour différents traitements avec plus ou moins de succès ; même si on les connait depuis plus de 50 ans. Et malheureusement, il ne s’agit pas d’un traitement miracle valable pour toutes les maladies. Elles sont souvent utilisées en dernier recours lors du traitement du cancer : http://www.cancer.ca/fr-ca/cancer-information/diagnosis-and-treatment/stem-cell-transplant/?region=qc

Pour des maladies comme les ataxies, l’utilisation des cellules souches ne permet pas de traiter celles-ci.  En effet, un traitement de l’ataxie nécessite de corriger une mutation génétique présente non pas dans un seul tissu ou organe humain, mais plutôt dans toutes les cellules du corps humain.

Une situation typique d’une personne ataxique en perte d’autonomie requiert souvent l’aide des services du CLSC local.  Il est difficile de prédire ce qui arrivera avec la personne, puisque l’évolution de la maladie varie d’une personne à l’autre. Il y a plus d’une soixantaine d’ataxies connues et il y en a probablement plusieurs centaines différentes. Nous pouvons certainement mettre la personne en contact avec un réseau de personnes concernées par les ataxies.

Tout d’abord, voici une petite mise en contexte des ataxies familiales.

Actuellement, il existe au moins 60 formes d’ataxies identifiées et elles sont toutes différentes en termes d’évolution, de symptômes, de sévérité, etc. Il est possible d’affirmer que 90% des personnes vivant avec l’ataxie n’ont pas reçu un diagnostic précis. Parmi les maladies rares, les ataxies en sont un groupe important. Dans un pays vaste et peu peuplé comme le Canada, il est extrêmement difficile de maintenir un groupe de support de personnes avec des ataxies différentes. Par exemple, l’Ataxie de Friedreich, une ataxie récessive (la plus commune de toutes les ataxies), peut se développer chez des enfants de très bas âge (3 ou 4 ans) dont l’espérance de vie est plus courte tandis que d’autres personnes développeront cette ataxie vers l’âge de 30 ans et même plus tard.

L’évolution des ataxies diffèrent d’une ataxie à l’autre, il est donc difficile de créer un groupe de support avec des personnes aussi différentes. Cependant, il est important de développer et de maintenir des liens avec des personnes vivant avec l’ataxie ou non. Facebook peut être un bon média social pour entrer en contact avec d’autres personnes qui vivent avec des ataxies. Néanmoins, il est parfois plus facile de partager des intérêts, des loisirs communs qu’une maladie spécifique. Vivre avec l’ataxie n’est pas la fin de la vie, il est important de continuer à réaliser des objectifs de vie. Ataxie Canada insiste sur le fait que les personnes qui vivent avec l’ataxie doivent continuer à avoir espoir et à apprécier chaque moment de la vie.

Pour du support psychologique ou physique, il est possible de demander au neurologue d’avoir accès à un psychologue, un physiothérapeute ou un ergothérapeute. Par contre, l’accessibilité au système de santé diffère d’une province à une autre. Le Québec, par exemple, subit actuellement des coupures monétaires importantes au niveau du système social et du système de santé de la part du gouvernement provincial. Les personnes handicapées au Québec doivent donc compter sur elles-mêmes, leurs proches puis sur l’aide gouvernementale.

De plus, vous pouvez obtenir plus d’informations ainsi qu’une liste des différentes ressources qui pourraient vous aider auprès de ces deux organisations :

Canadian Organization for Rare Disordes (CORD) : https://www.raredisorders.ca/

Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO) : http://rqmo.org/

Un neurogénéticien est une personne qui peut vous guider dans ce processus d’identification de maladies héréditaires. Votre hôpital universitaire local est l’endroit où il faut aller pour obtenir un test génétique. Votre neurologue peut aussi faire la demande d’un test génétique.

Il est possible d’affirmer qu’au moins 90% des personnes vivant avec une ataxie n’ont pas reçu un diagnostic précis. La majorité des personnes a un diagnostic d’ataxie spinocérébelleuse ou d’atrophie spinocérébelleuse, ce qui, en soi, ne veut pas dire grand chose.

Dr Antoine Duquette de l’Hôpital Notre-Dame situé à Montréal est un neurologue très dynamique qui pourrait très certainement aider votre patient. Voici son profil : http://www.chumontreal.qc.ca/patients-et-soins/nos-medecins/antoine-duquette

Dr Bernard Brais, co-directeur du Groupe de recherche sur les maladies neuromusculaires de l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal, et directeur du Centre de l’ataxie du CHUM, est aussi un neurologue qui s’intéresse à différents cas d’ataxies. Voici son profil : https://www.mcgill.ca/neuro/fr/recherche/chercheurs/brais-bernard

Cependant, il est important de mentionner que ces deux spécialistes de l’ataxie sont en forte demande.

Le centre Lucie-Bruneau est le plus adapté afin de dispenser des soins spécialisés aux individus vivant avec des ataxies. Le neurologue de votre mère devrait l’inviter à prendre rendez-vous avec des thérapeutes qui œuvrent à Lucie-Bruneau. Le neurologue devrait même lui recommander des activités qui se déroulent sous supervision à ce même centre. La collaboration du médecin de famille et surtout du neurologue est essentielle à l’accès au centre Lucie-Bruneau.

Pour l’aide à domicile, il faut passer par les services du CLSC de votre région.

Il y a dans notre réseau des personnes atteintes de l’ARSACS et elles seront probablement disponibles à discuter avec vous. Les formes d’ataxie étant nombreuses, il serait bon que vous ayez d’abord une confirmation par un test génétique de la forme d’ataxie dont vous êtes atteinte.

L’Association reste en tout temps disponible pour vous aider. Les renseignements sur l’Association existent sur le site www.lacaf.org ; consultez l’onglet «  À propos ». Les services offerts sont des services de référence pour les besoins des personnes ataxiques. Comprenez que l’organisme n’a jamais reçu d’argent du gouvernement pour son fonctionnement ; tous les revenus proviennent de collectes de dons et de legs. L’Association appartient à ses membres. Malgré tout, Ataxie Canada-Fondation Claude St-Jean a versé plus de 15 millions en valeur actualisée à la recherche scientifique médicale depuis sa fondation.

Malheureusement, l’Association n’a pas de revenus pour financer les besoins individuels des personnes ataxiques. En fait, les personnes ataxiques sont beaucoup plus nombreuses que vous ne pouvez l’imaginer. Les besoins sont nombreux, mais les ressources sont très limitées.

Ici, à Montréal, il existe, comme probablement à Québec et dans quelques grandes villes où il y a notamment des centres de Santé universitaires, des centres de réadaptation, tel Lucie-Bruneau.  Votre médecin pourrait certainement vous guider vers des ressources tant physiques que morales. Par exemple, il peut certainement vous prescrire des sessions d’entrainement en salle sous supervision d’un physiothérapeute ou kinésithérapeute. De plus, votre CLSC devrait au minimum vous fournir l’aide d’un ergothérapeute pour vous aider dans vos activités quotidiennes.

C’est une maladie avec déficit cognitif et troubles psychiatriques. Vous pouvez trouver plus d’informations sur ces sites internet :

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98760

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1268/

Vous écrivez que votre  »tante est décédée en 1989 de cette maladie et dès son diagnostic, toute la famille immédiate a été testée et il s’est avéré que son frère (qui est mon père) en est porteur. »

Je me demande de quelle façon le diagnostic a été posé à l’époque puisque c’est seulement en 1996 que le gène a été découvert et que c’est vers 1998 ou 2000 que le test (basé sur la biologie moléculaire) à savoir si une personne est porteuse ou non de l’anomalie génétique de l’ataxie de Friedreich a été rendu disponible à l’ensemble de la population.

Voir le lien ci-dessous : http://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/1267/1999_11_1314.pdf?sequence=3

Afin de savoir si vous êtes porteuse ou non de l’anomalie génétique de l’ataxie de Friedreich, vous devriez entrer en contact avec un neurogénéticien. Ce genre de spécialistes se trouve facilement dans tout hôpital universitaire du Québec : CHUQ, CHUS, CHUM, McGill, etc. Un conseiller ou une conseillère en génétique peut également vous aider.

Le médicament CATENA a été retiré par la compagnie pharmaceutique elle-même le 30 avril 2013. Ce retrait s’est fait à la suite d’études supplémentaires qui n’ont pas permis de confirmer l’efficacité du médicament, tel que demandé par Santé Canada. La compagnie pharmaceutique pourrait soumettre à nouveau le médicament à Santé Canada, si celle-ci parvient à démontrer l’efficacité du CATENA. Vous pouvez trouver plus d’informations sur le site de Santé Canada.

Il existe plusieurs programmes de financement :

Si vous êtes au niveau universitaire, il y a certainement plus d’opportunités de financement. Vous pouvez toujours communiquer avec le centre de soutien aux étudiants afin d’obtenir plus d’informations auprès d’un personnel qualifié. Ces personnes seront plus aptes à vous guider pour trouver des bourses selon votre domaine d’étude, vos besoins, etc.

J’aurais aimé en savoir plus sur le produit KEEGO ?
Voir le lien ci-dessous :
http://www.lapresse.ca/le-soleil/affaires/techno/201406/17/01-4776698-keeogo-de-b-temia-le-dermosquelette-au-service-de-tous.php

J’ai fait quelques recherches et j’ai pris contact avec M.Bédard de B-Temia en disant que le produit pourrait m’intéresser.

Récemment, j’ai obtenu une réponse par courriel me demandant de compléter un formulaire. Sous acceptation, un clinicien prendra contact avec moi, pour un rendez-vous. Une évaluation au coût de 75$ se fera à domicile ou ailleurs Suite à cette évaluation, on m’offrira d’en faire l’acquisition ou de l’avoir en location. On me l’allouera pour une période d’essai qui me coûtera 300$. Le prix de l’appareil se situe entre 20 000$ et 45 000$. J’aimerais en savoir plus car je ne suis pas sûr que cela puisse me convenir.

D’abord, vous avez raison d’être sur vos gardes.  Une personne avec une ataxie vit une situation très différente d’une personne qui a la sclérose en plaques, une blessure médullaire, ou vit avec une faiblesse musculaire causée par un traumatisme ou une autre maladie.

L’incoordination des mouvements dans l’ataxie n’est pas dû à une faiblesse musculaire. Le fait d’être inactif affaiblit les muscles, mais il y a toujours le problème de coordination qui est présent en plus de la spasticité. (c.-à-d. un accroissement du tonus musculaire qui se traduit par une raideur musculaire persistante, des spasmes (contractures d’apparition soudaine) ou les deux)

Ma recommandation est de vous renseigner auprès du Centre de réadaptation Lucie-Bruneau, de l’Institut de réadaptation Gingras-Lindsay-de-Montréal et auprès du Dr Antoine Duquette, neurologue clinicien au CHUM, au sujet de ‘’Keego (dermosquelette)’’. Ce sont les premiers concernés médicalement pour l’utilisation de cet appareil ; et en pratique, ils devraient avoir évalué cet appareil.

Voici leur coordonnées :

Lucie-Bruneau  http://www.luciebruneau.qc.ca/fr/para_nav/coordonees/

L’Institut de réadaptation Gingras-Lindsay-de-Montréal  https://www.ciusss-centresudmtl.gouv.qc.ca/nos-installations/centre-de-readaptation-en-deficience-physique-sensorielle-langage-auditive-et-motrice/installation-gingras-lindsay-de-montreal/#c44391 

Dr Antoine Duquette neurologue clinicien au CHUM http://www.chumontreal.qc.ca/patients-et-soins/nos-medecins/antoine-duquette

antoine.duquette@umontreal.ca

L’apraxie oculomotrice de type 2 (AOA2) est une forme d’ataxie récessive, il faut que les deux parents portent la mutation génétique pour qu’il y ait un risque que leur enfant soit atteint de cette ataxie : http://lacaf.org/fr/ataxies/formes-dataxie/ataxies-recessives/

Votre conjoint devrait passer le test à savoir s’il est porteur ou non de cette mutation génétique. Le fait d’être d’une nationalité différente ne protège pas d’une maladie héréditaire.

Vous devriez aussi rencontrer un ou une conseillère en génétique le plus tôt possible. Vous pouvez le ou la contacter via le RQMO (Regroupement québécois des maladies orphelines).

Pour le moment, il n’existe aucune cure pour l’Ataxie de Friedreich. Cependant, Ataxie Canada travaille très fort pour en trouver une. Nous avons espoir que la thérapie génique sera une solution permanente pour les personnes atteintes de cette maladie sévère.

Et nous avons fait des progrès importants dans les dernières années… Le Dr Tremblay et son équipe ont réussi à guérir une souris atteinte de l’Ataxie de Friedreich grâce à la thérapie génique. Il faut maintenant se pencher sur les essais cliniques sur les humains. Vous pouvez en apprendre plus dans la section Recherche de notre site web : https://lacaf.org/fr/recherche/projets-de-recherche/#

Ataxie Canada – Fondation Claude St-Jean est l’une des plus anciennes associations travaillant sur les ataxies familiales. Fondée en 1972 par Claude St-Jean, notre fondation amasse des fonds pour aider le financement de la recherche sur les ataxies.

  • Vous pouvez en apprendre plus sur l’organisation et sur nos activités en consultant notre site web : https://lacaf.org/fr/
  • Vous pouvez aussi suivre nos activités et vous connecter avec la communauté d’Ataxie Canada en suivant notre page Facebook : https://www.facebook.com/ataxie.canada
  • Les ataxies cérébelleuses sont des ataxies très communes au sein des maladies rares ; elles sont des ataxies dominantes (un seul parent doit être porteur). L’organisation National Ataxia Foundation (USA) propose plusieurs ressources sur les essais cliniques en cours et à venir : http://ataxia.org/
  • Orphanet est aussi une ressource intéressante à consulter pour connaître les essais cliniques en progression et pour obtenir d’autres informations sur la maladie et les ressources disponibles : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials.php?lng=EN

En Ontario, il y a plusieurs personnes qui vivent avec une ataxie familiale comme au Québec. Internet et les médias sociaux sont de bons outils pour trouver de l’information et être en contact direct avec d’autres personnes atteintes de cette maladie rare.

 

Présentement, il n’existe aucun traitement dans le monde pour les ataxies familiales. Il existe plusieurs formes d’ataxies familiales (probablement plus de 400 formes) dont seulement 60 ont été clairement identifiées. Chaque ataxie connue est causée par une mutation d’un gène et ce dernier diffère pour chacune de ces ataxies identifiées. Ainsi, nous devons développer un traitement spécifique pour chaque ataxie.

Ceci dit, nous avons fait des avancées scientifiques importantes dans la recherche sur la thérapie génique où nous avons réussi à guérir une souris atteinte de l’Ataxie de Friedreich. La prochaine étape est l’essai clinique sur 9 patients et la fondation travaille très fort pour amasser des fonds afin de soutenir ces recherches. Vous pouvez en apprendre plus sur notre site internet sous la rubrique Recherche : https://lacaf.org/fr/recherche/projets-de-recherche/#

Et malheureusement, la thérapie avec des cellules souches n’est pas efficace pour le traitement de cette maladie. Les personnes atteintes peuvent diminuer les symptômes grâce à des physiothérapeutes, des orthophonistes et des ergothérapeutes : http://lacaf.org/fr/ataxies/prise-en-charge/

Malheureusement, il ne semble pas y avoir de programme de subventions pour l’achat d’un vélo adapté pour des adultes avec un handicap. Les seules subventions potentielles proviennent du Programme d’Assistance financière aux instances régionales responsables du loisir des personnes handicapées.

Le programme de financement passe par ces organismes :

  • Les associations régionales de loisir pour personnes handicapées (ARLPH) ;
  • Les unités régionales de loisir et de sport (URLS).

Par contre, cela dépend vraiment des régions. Par exemple, il semble que ces organismes se concentrent seulement sur l’aide au niveau de l’accompagnement dans la région de Montréal.

 

Il y a effectivement des codes qui identifient les différents handicaps des enfants. Ce document du gouvernement définit bien les différents types (à partir de la page 12) :

http://www.education.gouv.qc.ca/fileadmin/site_web/documents/dpse/adaptation_serv_compl/19-7065.pdf

Le diagnostic doit être fait par des professionnels et il serait difficile d’associer un code précis pour les ataxies familiales puisque les symptômes et la sévérité diffèrent beaucoup d’une personne à l’autre selon l’évolution de la maladie.

Le gouvernement provincial a fait un guide qui s’adresse aux parents pour donner de l’information sur le système de code ainsi que sur le processus pour faire diagnostiquer un enfant :

http://csdm.ca/wp-content/blogs.dir/6/files/EHDAA_FCPQBrochureGuideAccEleve.pdf

Il existe des médicaments pour traiter les symptômes des ataxies. Par exemple, le médicament Detrol qui permet de mieux contrôler les envies soudaines d’uriner chez les personnes souffrant d’une maladie neurologique. Le Baclofen est un relaxant musculaire qui est pris avant le coucher et qui permet de diminuer les spasmes musculaires pendant la nuit.

Voici ce que Santé Canada dit sur les médicaments biosimilaires : « Un médicament biologique similaire, ou médicament biosimilaire, est un médicament dont on a démontré le caractère très semblable à un médicament biologique déjà autorisé pour la vente (connu sous le nom de médicament biologique de référence) ».

Votre neurologue devrait d’abord s’assurer que vous bénéficiez déjà des médicaments les plus courants pour traiter les symptômes des ataxies. Par contre, c’est une très bonne idée de votre part de lui parler des médicaments biosimilaires qui pourraient possiblement vous soulager. Il devra cependant faire une recherche pour savoir quels sont les médicaments qui vous conviendraient le mieux.

Aujourd’hui, les tests génétiques pour identifier une ataxie de forme connue comme l’ataxie de Friedreich sont fiables à près de 100%. Des tests génétiques existent pour probablement une soixantaine de formes d’ataxie identifiées. Il y a probablement 9 personnes sur 10 qui vivent avec une ataxie sans avoir un diagnostic précis.

Je vous invite à rencontrer un neurogénéticien, soit un neurologue spécialisé dans la génétique des maladies. Nous pouvons aussi vous conseiller des spécialistes.

Les ataxies sont des maladies évolutives sévères ; les personnes qui vivent avec ces maladies doivent garder espoir et avoir un rythme de vie exemplaire : de saines habitudes de vie, faire de l’exercice sous supervision d’une personne qui connaît les limites physiques des personnes ataxiques, une alimentation équilibrée, etc. Faire une visite régulière chez son médecin de famille est aussi important afin de déceler d’autres maladies dont peut aussi souffrir une personne ataxique.

N’hésitez pas à faire appel à votre CLSC pour les conseils d’ergothérapeutes, d’orthophonistes, etc. afin d’obtenir plus de soins et de ressources. Il faut souvent insister, mais vous allez voir, grâce à votre persévérance, vous allez y arriver.

Ataxie Canada n’est malheureusement pas un spécialiste dans le domaine de la santé pour effectuer ce genre de diagnostic. Nous sommes spécialisés dans la recherche de traitements tout en offrant une aide aux personnes atteintes d’une ataxie héréditaire.

Il nous est donc impossible de faire un diagnostic. Il serait cependant important de rencontrer un professionnel de la santé dans une clinique médicale proche de chez vous.

L’ataxie implique non seulement des problèmes de coordination des mouvements, mais aussi des spasmes, des raideurs et des douleurs musculaires. Souvent, ces personnes peuvent éprouver une déchirure musculaire ou une fracture lors de leurs efforts pour rester en équilibre ou après une chute. Une personne qui vit avec une ataxie peut également souffrir d’une autre maladie. Les centres de réadaptation comme Lucie Bruneau peuvent aider une personne à maintenir son indépendance ou à améliorer son état physique. Puisque l’ataxie est une maladie rare, un grand nombre de spécialistes médicaux sont souvent nécessaires pour traiter différents problèmes. Souvent, un neurologue peut prescrire un relaxant musculaire, comme le Baclofen, avant de se coucher. Ne désespérez pas et demandez aux spécialistes de la santé de vous fournir de l’aide.

Il ne semble pas y avoir de recherche sérieuse effectuée sur ce médicament pour traiter les ataxies spinocérébelleuses qui sont extrêmement nombreuses.

L’association European Medicines Agency explique le statut de ce médicament en Europe : « Quel est le stade de développement de ce médicament? Au moment de la soumission de la demande de désignation orpheline, l’évaluation des effets de la ceftriaxone dans les modèles expérimentaux était en cours. Au moment de la soumission de la demande de désignation orpheline, aucun essai clinique avec ceftriaxone chez les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse n’avait été lancé. Au moment de la soumission, la ceftriaxone a été autorisée dans plusieurs pays de l’UE pour le traitement de certaines infections bactériennes, mais il n’a pas été autorisé dans l’UE pour l’ataxie spinocérébelleuse ou désigné comme médicament orphelin ailleurs pour cette condition. »

L’ataxie spinocérébelleuse est la formule générale pour nommer plusieurs formes d’ataxies évolutives (dont AOA1, AOA2, ataxie de Friedreich, etc.). L’ataxie spinocérébelleuse veut dire « incoordination avec atteintes à la colonne vertébrale et au cervelet ». Ainsi, l’AOA2 fait partie de ces ataxies spinocérébelleuses.

Il ne semble pas y avoir de recherche sérieuse effectuée sur ce médicament pour traiter les ataxies spinocérébelleuses qui sont extrêmement nombreuses.

L’association European Medicines Agency explique le statut de ce médicament en Europe : « Quel est le stade de développement de ce médicament? Au moment de la soumission de la demande de désignation orpheline, l’évaluation des effets de la ceftriaxone dans les modèles expérimentaux était en cours. Au moment de la soumission de la demande de désignation orpheline, aucun essai clinique avec ceftriaxone chez les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse n’avait été lancé. Au moment de la soumission, la ceftriaxone a été autorisée dans plusieurs pays de l’UE pour le traitement de certaines infections bactériennes, mais il n’a pas été autorisé dans l’UE pour l’ataxie spinocérébelleuse ou désigné comme médicament orphelin ailleurs pour cette condition. »

L’ataxie spinocérébelleuse est la formule générale pour nommer plusieurs formes d’ataxies évolutives (dont AOA1, AOA2, ataxie de Friedreich, etc.). L’ataxie spinocérébelleuse veut dire « incoordination avec atteintes à la colonne vertébrale et au cervelet ». Ainsi, l’AOA2 fait partie de ces ataxies spinocérébelleuses.