La meilleure façon pour obtenir des informations est de demander un rendez-vous avec un neurologue. La majorité des neurologues connaissent les ataxies familiales. Ils pourront certainement vous guider dans le processus pour obtenir un test génétique. Normalement, une équipe compétente de thérapeutes et de spécialistes de la santé devrait pouvoir répondre à vos questions. Nous avons déjà publié une liste des neurologues du Canada sur notre site internet que vous retrouverez ici : http://lacaf.org/wp-content/uploads/2014/07/Neurologists.pdf

Votre neurologue veut probablement dire que vous avez droit à un crédit d’impôt pour les personnes handicapées. Les pages suivantes du gouvernement fédéral et provincial vous expliquent ce à quoi vous avez droit et comment l’obtenir.

Gouvernement du Canada : http://www.cra-arc.gc.ca/handicape/

Gouvernement du Québec : http://www.revenuquebec.ca/fr/citoyen/situation/handicape/

Pour la diminution des heures de travail, c’est votre neurologue qui discutera avec vous de cette possibilité. Informez-vous auprès de votre centre d’emploi s’il est possible de compenser votre perte de revenus suite aux réductions des heures de travail.

La Régie des rentes du Québec peut vous indiquer ce à quoi vous avez droit au niveau des rentes d’invalidité.

Admissibilité : http://www.rrq.gouv.qc.ca/fr/invalidite/definition/Pages/admissibilite.aspx

Montant additionnel pour invalidité : http://www.rrq.gouv.qc.ca/fr/invalidite/vivre_invalidite/regime_rentes/montant_additionnel_invalidite/Pages/montant_additionnel_invalidite.aspx

Les cellules souches sont utilisées pour différents traitements avec plus ou moins de succès ; même si on les connait depuis plus de 50 ans. Et malheureusement, il ne s’agit pas d’un traitement miracle valable pour toutes les maladies. Elles sont souvent utilisées en dernier recours lors du traitement du cancer : http://www.cancer.ca/fr-ca/cancer-information/diagnosis-and-treatment/stem-cell-transplant/?region=qc

Pour des maladies comme les ataxies, l’utilisation des cellules souches ne permet pas de traiter celles-ci.  En effet, un traitement de l’ataxie nécessite de corriger une mutation génétique présente non pas dans un seul tissu ou organe humain, mais plutôt dans toutes les cellules du corps humain.

Une situation typique d’une personne ataxique en perte d’autonomie requiert souvent l’aide des services du CLSC local.  Il est difficile de prédire ce qui arrivera avec la personne, puisque l’évolution de la maladie varie d’une personne à l’autre. Il y a plus d’une soixantaine d’ataxies connues et il y en a probablement plusieurs centaines différentes. Nous pouvons certainement mettre la personne en contact avec un réseau de personnes concernées par les ataxies.

Tout d’abord, voici une petite mise en contexte des ataxies familiales.

Actuellement, il existe au moins 60 formes d’ataxies identifiées et elles sont toutes différentes en termes d’évolution, de symptômes, de sévérité, etc. Il est possible d’affirmer que 90% des personnes vivant avec l’ataxie n’ont pas reçu un diagnostic précis. Parmi les maladies rares, les ataxies en sont un groupe important. Dans un pays vaste et peu peuplé comme le Canada, il est extrêmement difficile de maintenir un groupe de support de personnes avec des ataxies différentes. Par exemple, l’Ataxie de Friedreich, une ataxie récessive (la plus commune de toutes les ataxies), peut se développer chez des enfants de très bas âge (3 ou 4 ans) dont l’espérance de vie est plus courte tandis que d’autres personnes développeront cette ataxie vers l’âge de 30 ans et même plus tard.

L’évolution des ataxies diffèrent d’une ataxie à l’autre, il est donc difficile de créer un groupe de support avec des personnes aussi différentes. Cependant, il est important de développer et de maintenir des liens avec des personnes vivant avec l’ataxie ou non. Facebook peut être un bon média social pour entrer en contact avec d’autres personnes qui vivent avec des ataxies. Néanmoins, il est parfois plus facile de partager des intérêts, des loisirs communs qu’une maladie spécifique. Vivre avec l’ataxie n’est pas la fin de la vie, il est important de continuer à réaliser des objectifs de vie. Ataxie Canada insiste sur le fait que les personnes qui vivent avec l’ataxie doivent continuer à avoir espoir et à apprécier chaque moment de la vie.

Pour du support psychologique ou physique, il est possible de demander au neurologue d’avoir accès à un psychologue, un physiothérapeute ou un ergothérapeute. Par contre, l’accessibilité au système de santé diffère d’une province à une autre. Le Québec, par exemple, subit actuellement des coupures monétaires importantes au niveau du système social et du système de santé de la part du gouvernement provincial. Les personnes handicapées au Québec doivent donc compter sur elles-mêmes, leurs proches puis sur l’aide gouvernementale.

De plus, vous pouvez obtenir plus d’informations ainsi qu’une liste des différentes ressources qui pourraient vous aider auprès de ces deux organisations :

Canadian Organization for Rare Disordes (CORD) : https://www.raredisorders.ca/

Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO) : http://rqmo.org/

Un neurogénéticien est une personne qui peut vous guider dans ce processus d’identification de maladies héréditaires. Votre hôpital universitaire local est l’endroit où il faut aller pour obtenir un test génétique. Votre neurologue peut aussi faire la demande d’un test génétique.

Il est possible d’affirmer qu’au moins 90% des personnes vivant avec une ataxie n’ont pas reçu un diagnostic précis. La majorité des personnes a un diagnostic d’ataxie spinocérébelleuse ou d’atrophie spinocérébelleuse, ce qui, en soi, ne veut pas dire grand chose.

Dr Antoine Duquette de l’Hôpital Notre-Dame situé à Montréal est un neurologue très dynamique qui pourrait très certainement aider votre patient. Voici son profil : http://www.chumontreal.qc.ca/patients-et-soins/nos-medecins/antoine-duquette

Dr Bernard Brais, co-directeur du Groupe de recherche sur les maladies neuromusculaires de l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal, et directeur du Centre de l’ataxie du CHUM, est aussi un neurologue qui s’intéresse à différents cas d’ataxies. Voici son profil : https://www.mcgill.ca/neuro/fr/recherche/chercheurs/brais-bernard

Cependant, il est important de mentionner que ces deux spécialistes de l’ataxie sont en forte demande.

Le centre Lucie-Bruneau est le plus adapté afin de dispenser des soins spécialisés aux individus vivant avec des ataxies. Le neurologue de votre mère devrait l’inviter à prendre rendez-vous avec des thérapeutes qui œuvrent à Lucie-Bruneau. Le neurologue devrait même lui recommander des activités qui se déroulent sous supervision à ce même centre. La collaboration du médecin de famille et surtout du neurologue est essentielle à l’accès au centre Lucie-Bruneau.

Pour l’aide à domicile, il faut passer par les services du CLSC de votre région.

Il y a dans notre réseau des personnes atteintes de l’ARSACS et elles seront probablement disponibles à discuter avec vous. Les formes d’ataxie étant nombreuses, il serait bon que vous ayez d’abord une confirmation par un test génétique de la forme d’ataxie dont vous êtes atteinte.

L’Association reste en tout temps disponible pour vous aider. Les renseignements sur l’Association existent sur le site www.lacaf.org ; consultez l’onglet «  À propos ». Les services offerts sont des services de référence pour les besoins des personnes ataxiques. Comprenez que l’organisme n’a jamais reçu d’argent du gouvernement pour son fonctionnement ; tous les revenus proviennent de collectes de dons et de legs. L’Association appartient à ses membres. Malgré tout, Ataxie Canada-Fondation Claude St-Jean a versé plus de 15 millions en valeur actualisée à la recherche scientifique médicale depuis sa fondation.

Malheureusement, l’Association n’a pas de revenus pour financer les besoins individuels des personnes ataxiques. En fait, les personnes ataxiques sont beaucoup plus nombreuses que vous ne pouvez l’imaginer. Les besoins sont nombreux, mais les ressources sont très limitées.

Ici, à Montréal, il existe, comme probablement à Québec et dans quelques grandes villes où il y a notamment des centres de Santé universitaires, des centres de réadaptation, tel Lucie-Bruneau  ( https://www.ciusss-centresudmtl.gouv.qc.ca/nos-installations/centre-de-readaptation-en-deficience-physique-sensorielle-langage-auditive-et-motrice/installation-lucie-bruneau/ ).  Votre médecin pourrait certainement vous guider vers des ressources tant physiques que morales. Par exemple, il peut certainement vous prescrire des sessions d’entrainement en salle sous supervision d’un physiothérapeute ou kinésithérapeute. De plus, votre CLSC devrait au minimum vous fournir l’aide d’un ergothérapeute pour vous aider dans vos activités quotidiennes.

C’est une maladie avec déficit cognitif et troubles psychiatriques. Vous pouvez trouver plus d’informations sur ces sites internet :

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98760

https://www.ataxia.org/pdf/NAF%20Web%20Content%20Publication%20SCA8.pdf

Vous écrivez que votre  »tante est décédée en 1989 de cette maladie et dès son diagnostic, toute la famille immédiate a été testée et il s’est avéré que son frère (qui est mon père) en est porteur. »

Je me demande de quelle façon le diagnostic a été posé à l’époque puisque c’est seulement en 1996 que le gène a été découvert et que c’est vers 1998 ou 2000 que le test (basé sur la biologie moléculaire) à savoir si une personne est porteuse ou non de l’anomalie génétique de l’ataxie de Friedreich a été rendu disponible à l’ensemble de la population.

Voir le lien ci-dessous : http://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/1267/1999_11_1314.pdf?sequence=3

Afin de savoir si vous êtes porteuse ou non de l’anomalie génétique de l’ataxie de Friedreich, vous devriez entrer en contact avec un neurogénéticien. Ce genre de spécialistes se trouve facilement dans tout hôpital universitaire du Québec : CHUQ, CHUS, CHUM, McGill, etc. Un conseiller ou une conseillère en génétique peut également vous aider.

Le médicament CATENA a été retiré par la compagnie pharmaceutique elle-même le 30 avril 2013. Ce retrait s’est fait à la suite d’études supplémentaires qui n’ont pas permis de confirmer l’efficacité du médicament, tel que demandé par Santé Canada. La compagnie pharmaceutique pourrait soumettre à nouveau le médicament à Santé Canada, si celle-ci parvient à démontrer l’efficacité du CATENA. Vous pouvez trouver plus d’informations sur le site de Santé Canada :

http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2013/23509a-fra.php

J’aurais aimé en savoir plus sur le produit KEEGO ?
Voir le lien ci-dessous :
http://www.lapresse.ca/le-soleil/affaires/techno/201406/17/01-4776698-keeogo-de-b-temia-le-dermosquelette-au-service-de-tous.php

J’ai fait quelques recherches et j’ai pris contact avec M.Bédard de B-Temia en disant que le produit pourrait m’intéresser.

Récemment, j’ai obtenu une réponse par courriel me demandant de compléter un formulaire. Sous acceptation, un clinicien prendra contact avec moi, pour un rendez-vous. Une évaluation au coût de 75$ se fera à domicile ou ailleurs Suite à cette évaluation, on m’offrira d’en faire l’acquisition ou de l’avoir en location. On me l’allouera pour une période d’essai qui me coûtera 300$. Le prix de l’appareil se situe entre 20 000$ et 45 000$. J’aimerais en savoir plus car je ne suis pas sûr que cela puisse me convenir.

D’abord, vous avez raison d’être sur vos gardes.  Une personne avec une ataxie vit une situation très différente d’une personne qui a la sclérose en plaques, une blessure médullaire, ou vit avec une faiblesse musculaire causée par un traumatisme ou une autre maladie.

L’incoordination des mouvements dans l’ataxie n’est pas dû à une faiblesse musculaire. Le fait d’être inactif affaiblit les muscles, mais il y a toujours le problème de coordination qui est présent en plus de la spasticité. (c.-à-d. un accroissement du tonus musculaire qui se traduit par une raideur musculaire persistante, des spasmes (contractures d’apparition soudaine) ou les deux)

Ma recommandation est de vous renseigner auprès du Centre de réadaptation Lucie-Bruneau, de l’Institut de réadaptation Gingras-Lindsay-de-Montréal et auprès du Dr Antoine Duquette, neurologue clinicien au CHUM, au sujet de ‘’Keego (dermosquelette)’’. Ce sont les premiers concernés médicalement pour l’utilisation de cet appareil ; et en pratique, ils devraient avoir évalué cet appareil.

Voici leur coordonnées :

Lucie-Bruneau  http://www.luciebruneau.qc.ca/fr/para_nav/coordonees/

L’Institut de réadaptation Gingras-Lindsay-de-Montréal  http://www.irglm.qc.ca/fr/contact/contact.php

Dr Antoine Duquette neurologue clinicien au CHUM http://www.chumontreal.qc.ca/patients-et-soins/nos-medecins/antoine-duquette

antoine.duquette@umontreal.ca