L’ataxie est un symptôme et non pas une maladie spécifique. Le terme « ataxie » désigne des troubles de la coordination. Les ataxies héréditaires sont des maladies neurologiques, génétiques et dégénératives du système nerveux central (SNC) caractérisées par la dégénérescence du cervelet ou des zones anatomiques, incluant les différents nerfs qui y sont rattachés.

Le système nerveux central est composé d’un élément principal, l’encéphale. Celui-ci regroupe le cerveau, le cervelet et le tronc cérébral qui est formé du bulbe rachidien et de la moelle épinière.

Système nerveux

Système nerveux (Source de l’image: www.ens-lyon.eu)

L’encéphale est responsable de l’émission des impulsions nerveuses vers le reste du corps, du traitement des informations provenant des nerfs sensoriels, et des opérations de la pensée. Les organes formant le SNC ont leur propre rôle à jouer, mais le cerveau demeure le grand patron. Il élabore les ordres qui sont conduits vers les muscles. La moelle épinière, protégée par la colonne vertébrale est en fait le prolongement du cerveau. Toute l’information qui circule du cerveau aux membres, et vice versa, passe dans la moelle épinière. Elle peut agir en centre de commande et déclencher de son propre chef une stimulation.

Chaque région du système nerveux central reçoit et achemine par voie de connexion (le bulbe rachidien constitue une voie de connexion entre le cerveau et la moelle épinière), des informations qui devraient, si tout va bien, se diriger vers le cerveau pour être traitées. Mais avec l’ataxie, tout ne va pas bien.

Des régions du SNC sont défectueuses ainsi que des voies de connexions. Il en résulte une difficulté de réception, de transmission et de traitements des données pour les régions elles-mêmes et entre elles. On peut constater dans plusieurs cas des lésions au niveau de la moelle épinière causant une interruption de ses fonctions (au niveau des lésions). Il peut également y avoir un mauvais fonctionnement du cervelet (causé par des lésions) qui se manifeste par l’incapacité à maintenir une coordination précise des muscles et une activité motrice volontaire harmonieuse. Toutes lésions susceptibles de détruire ou de diminuer l’activité d’une de ces régions du système nerveux entraînent l’ataxie.

Cerveau ou encéphale (Source : www.infovisual.info)

Cerveau ou encéphale (Source : www.infovisual.info)

Conséquemment à ces lésions, on constate une dégénérescence des cellules nerveuses. Ce mécanisme de la mort des neurones est très important et complexe dans l’ataxie. Il fait l’objet de nombreuses recherches.

L’incoordination qui en découle touche les membres inférieurs et supérieurs, le tronc, le cou et elle se répercute au niveau de la marche, en station debout, assise, à quatre pattes, à genoux, accroupie, etc. Elle affecte également les doigts, les mains, la parole, le larynx, les mouvements oculaires et bien d’autres.

On distingue de nombreuses variétés (formes) d’ataxies selon la région atteinte dans le SNC.

On classifie les ataxies selon :

  1. le mode de transmission;
  2. les symptômes;
  3. l’âge d’apparition.

L’ataxie est causée par un gène provenant, soit des deux parents ou d’un seul parent, dépendamment de la forme. (Voir la section Formes d’ataxie pour plus d’informations.)

Le gène de l’ataxie peut sauter des générations et réapparaître ultérieurement, ce qui explique l’effet de surprise d’apprendre que l’on a transmis la maladie à notre ou nos enfants.

Pour le moment, aucune cure n’est connue mais, il est possible de traiter les symptômes. Les recherches se poursuivent et elles sont très prometteuses. Les chercheurs ont identifié de nouvelles ataxies, elles sont présentement à l’étude.