L’ataxie signifie une perte de la capacité d’exécuter des mouvements volontaires coordonnés. Ce trouble peut atteindre les membres, le tronc, le cou, la tête, la respiration, la déglutition, le langage, le pharynx, le larynx et d’autres structures. Ces troubles évoluent progressivement.

L’ataxie de Friedreich commence généralement à montrer ses premiers signes à la puberté, laquelle correspond à un stade de développement physique où le jeune cherche à se valoriser par le regard des autres. L’enfant ressent les premiers symptômes de l’ataxie en milieu scolaire et à la maison.

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay est, quant à elle, présente dès la naissance. Les parents vont remarquer que l’enfant, lors de son stade de développement, prend plus de temps à passer de la position à quatre pattes à la station debout. L’enfant aura tendance à chuter plus souvent que la normale, à se faire des ecchymoses, à être maladroit. À l’âge adulte, l’évolution de la maladie suivra son cours. La marche est de plus en plus difficile d’où le recours au déambulateur et au fauteuil roulant, l’écriture est loin d’être aisée.

  • L’ataxie de Friedreich est la plus sévère des ataxies. Il y a des problèmes secondaires tels : une cardiomyopathie et du diabète pour certaines personnes. L’espérance de vie est inférieure à la normale.
  • L’ataxie de Charlevoix-Saguenay est moins sévère que la Friedreich quoique très handicapante. Elle ne comporte pas de problèmes secondaires (tels cardiomyopathie et diabète) et l’espérance de vie demeure inchangée. La maladie débute à la naissance et l’évolution est lente. Cette forme d’ataxie est caractérisée par de nombreux spasmes.
  • Il est important de préciser que l’ataxie se concrétise différemment d’une personne à l’autre et d’une forme d’ataxie à l’autre.
Sournoisement, de légers problèmes d’équilibre viendront s’installer et rendront la marche incertaine et instable. Le jeune ne comprend pas ce qui se passe. Il n’est pas fatigué ou dans une forme différente des autres jours. Son équilibre physique est instable, même lorsqu’il est debout immobile sur ses deux jambes. Il perd l’équilibre et titube légèrement.

Il ne peut expliquer ce qui se produit et fera tout pour ne pas attirer l’attention sur son état. Certains vont même jusqu’à simuler un lacet de bottine dénoué, une chaussure inconfortable, bref, une excuse servant à expliquer cette « maladresse ». Ces désagréments se répéteront à plusieurs reprises dans l’avenir et seront de plus en plus évidents.

En espérant empêcher ou minimiser cet embêtant problème, la personne décide de diminuer sa vitesse de déambulation pour tenter d’y apporter les correctifs nécessaires. Sa marche sera maintenant modérée et « réfléchie », c’est-à-dire, que toute son attention et sa concentration se porteront uniquement sur sa technique de marche. Il ne veut surtout pas tituber et aussi, disons le, être humilié devant ses amis. Son unique préoccupation sera de se rendre à destination le plus élégamment possible, c’est-à-dire sans perte d’équilibre et en ligne droite, s’il vous plaît.

La réflexion sur la technique de marche, combinée aux efforts physiques pour en arriver au but est loin d’être efficace. Qu’on se souvienne des paroles d’une chanson « … pour marcher, il suffit de mettre un pied devant l’autre et de recommencer ». Finalement cela veut dire que tout devrait se faire automatiquement. Et pourtant ! La jambe ne veut pas lever pour faire le pas et, si elle le veut bien, il n’est pas certain qu’elle se déposera où elle doit. Aucune certitude quant aux pieds et aux orteils qui devraient assurer la poussée de la jambe pour la faire avancer, permettant le pas. La personne veut, mais ne peut pas.

C’est que le problème ne se situe pas au niveau des jambes, mais plutôt au niveau du système nerveux central et, à ce niveau, la personne ne peut rien contrôler. Les efforts pour contrer le problème sont énormes mais malheureusement inutiles. La personne se décourage et le moral en prend un coup.

Avec le temps, d’autres symptômes viendront s’ajouter. L’habilité et la dextérité sont de moins en moins au rendez-vous. La personne se sent gauche et elle est perçue comme telle. Elle a de la difficulté à saisir un objet du premier coup et facilement, et échappe fréquemment ce qu’elle tient entre ses mains

Avec l’évolution de l’ataxie, toutes ces difficultés vont devenir plus sévères et c’est avec tristesse et résignation qu’il lui faudra abandonner certains sports et loisirs qui ne correspondent plus à ses capacités physiques antérieures, ainsi que certains « amis » qui ne semblent pas se soucier de la situation. Impossible de suivre les copains dans leurs déplacements, ils sont trop rapides, trop énergiques ! Tout doit être repensé, la vie sera chamboulée.

Un appui pour marcher est devenu nécessaire. Des murs, il n’y en a pas assez et surtout, pas partout. Impossible de se mettre sur la pointe des pieds pour se grandir et saisir un objet. Les armoires et les tablettes sont rendues trop hautes. L’équilibre est précaire et la force musculaire est plus faible. Le risque de chutes demeure élevé.

La nouvelle situation est frustrante et impossible à accepter. Plusieurs ataxiques vont mettre de côté leur cercle social et s’isoler. Le moral n’est pas à son maximum.

Après le « deuil » (de son nouvel état) et surtout avec l’évidence de la situation, les personnes se rendent compte que beaucoup de travail les attendent pour reprendre le contrôle de leur vie. Ils devront se chercher de nouveaux centres d’intérêts, de nouvelles activités, se refaire un cercle d’amis et se trouver un nouveau but qui correspondra davantage à leur nouvel état physique, psychologique et moral.

Avec l’aide de leurs parents, sous directive médicale, ils se procureront leur premier fauteuil roulant (pour l’ataxie de Friedreich et vers 30 ans pour la Charlevoix-Saguenay). L’orgueil subit un autre revers mais aussi une délivrance, car le fauteuil leur donnera plus de liberté au niveau de leurs déplacements et une plus grande autonomie. Le fauteuil sera un outil essentiel à leur réinsertion sociale.

La maladie poursuit son évolution. Le manque de coordination atteint d’autres muscles (le tronc, le cou, la tête) qui perdront également de la force. Les gestes des mains sont de moins en moins précis et leurs directions sont de moins en moins assurées. Le tronc, même en position assise, vacille. Plusieurs personnes ont besoin d’aide pour leur hygiène (tenir une serviette, atteindre l’endroit ciblé à laver, se brosser les dents, etc.), s’habiller (en position assise ce n’est pas évident, boutonner un vêtement est impossible, mettre des pantalons ou enfiler un chandail devient un exercice de haut niveau), manger (tenir les ustensiles, les diriger vers la bouche, boire dans un contenant sans en échapper le contenu, avaler sans s’étouffer) et se mettre au lit (en évitant de chuter et de se retourner dans le lit). La personne est en constante perte d’autonomie.

Il faut prendre en note que la fatigue peut se faire ressentir même lors d’un exercice modéré. Les spasmes (raideur dans les jambes) peuvent être présents à plusieurs moments dans la journée et même au repos la nuit. Les spasmes peuvent nuire au sommeil de la personne et être douloureux.

Simultanément à tous ces problèmes, le langage devient saccadé et irrégulier. Ce trouble peut devenir un réel problème de communication. Il faut en parler avec l’orthophoniste qui nous apportera des informations sur les traitements et les appareils technologiques à ce sujet.

Dans les cas des ataxies très sévères, à cause de l’incoordination des mouvements, le fauteuil roulant motorisé reste très difficile à manœuvrer, car les mains et les doigts ne sont plus capables de tenir la commande pour diriger. (cela exige l’aide d’une seconde personne pour l’actionner)

*L’ataxie ne peut être guérie mais les symptômes peuvent être traités par des professionnels de la santé (physiothérapeutes, orthophonistes, ergothérapeutes) et certains médicaments tels les neurorelaxants peuvent aider à contrôler les spasmes.

Les personnes ataxiques qui ont conservé une certaine autonomie peuvent poursuivre des études (les facultés mentales ne sont pas touchées). Les cégeps et les universités offrent des services pour les personnes handicapées.

Celles qui présentent une certaine autonomie peuvent vivre en logement adapté et recevoir du gouvernement une aide financière. Elles peuvent également recourir à l’aide au maintien à domicile (l’ergothérapeute étudiera les besoins).

Pour les personnes dont la perte d’autonomie est sévère et qui nécessitent une aide constante, des centres hospitaliers de soins de santé de longue durée peuvent venir en aide. Les centres publics sont du ressort du gouvernement, donc défrayés par celui-ci.

Le stade de l’enfance et de l’adolescence étant derrière eux, il n’en reste pas moins que l’ataxie reste toujours présente au stade adulte avec des symptômes évolutifs et préoccupants. Il faut maintenant faire place à l’adulte et accueillir les nouvelles responsabilités.

D’autres formes d’ataxies sont découvertes et se manifestent uniquement à l’âge adulte.

Comment les ataxies, apparaissant à l’âge adulte, se concrétisent dans le quotidien :
À l’âge adulte, la personne a déjà une bonne expérience de la vie. Elle a ses propres habitudes, son mode de vie, son cercle social, son horaire à respecter, ses enfants, ses loisirs, etc. Très souvent, l’adulte a complété ses études et se trouve en milieu de travail.

À la maison et au travail, la personne ressent des pertes d’équilibre et constate des maladresses au niveau des mains. Elle ne se sent pas fatiguée et n’est pas médicamentée. Les troubles à la marche se répètent et l’inquiétude conduit à consulter le médecin qui dirige la personne vers un neurologue qui lui fera subir plusieurs tests. Les résultats des tests lui confirmeront une forme d’ataxie. Aucun antécédent dans la famille immédiate ou éloignée.

Sa démarche est difficile et l’aide d’un déambulateur est nécessaire. Le manque de dextérité et la maladresse de ses mains créent un problème. Évidemment, à cause de l’incoordination, tous les mouvements seront plus lents.

Elle évite les longs déplacements qui la fatiguent et le transport des paquets lourds. Elle doit analyser sa situation et s’assurer que son nouvel état convienne toujours au type d’emploi qu’elle occupe. Si non, elle devra convenir avec son employeur de nouveaux arrangements, que ce soit au niveau des tâches, de l’horaire ou de l’aménagement du bureau, et autres.

Il faut revoir le système de transport. Devra t’on adapter l’automobile? La vendre? Continuer en transport en commun? (Le déambulateur accompagnera toujours la personne, il ne faut pas l’oublier.) L’automobile devra se garer près de la porte d’entrée de l’immeuble afin d’éviter le nombre de pas et la fatigue qui peut en résulter. Tout devient un rapport à la distance car la personne sera de plus en plus limitée et fatiguée lors de ses déplacements.

Doit-on adapter le domicile pour permettre une plus grande autonomie? La salle de bain, la salle de lavage, l’espace pour cuisiner, les appareils ménagers, la hauteur des armoires, et la chambre à coucher, sont-ils accessibles pour une personne ayant des problèmes d’équilibre, des pertes de coordination et qui nécessite, à temps plein, l’aide d’un déambulateur ? Y a-t-il des marches à l’extérieur ou à l’intérieur ?

Côté sécurité, en cas de chute, comment prévenir une autre personne ? En cas d’urgence, la vitesse de réaction compte. Un fauteuil roulant d’appoint s’avère nécessaire pour effectuer les déplacements rapides, les longues distances ou pour porter les paquets lourds et nombreux. (épicerie, magasinage)

La personne ataxique sera de plus en plus spastique, moins souple. Ses jambes seront plus raides. (L’ataxie est une maladie neuromusculaire).

L’existence de ces troubles dépendront des structures atteintes (moelle épinière, bulbe rachidien, cervelet, tronc cérébral) et des voies touchées (nerfs) au niveau du système nerveux.

Tout comme le jeune ataxique, l’ataxique adulte devra faire le deuil de certains sports, loisirs, sorties, amis et devra s’enquérir de nouveaux intérêts et buts qui conviendront davantage à son nouvel état. Gageons qu’elle se découvrira de nouveaux talents, de nouveaux horizons jamais exploités et fera de nouvelles rencontres qui viendront l’enrichir moralement et psychologiquement.

À cause de l’évolution constante de la maladie, la personne atteinte devra adapter son mode de vie aux changements neurologiques et physiques qui accompagnent l’ataxie.

La personne ataxique devra également repenser son fonctionnement dans la vie. Ce qu’elle peut faire physiquement aujourd’hui ne sera peut-être plus possible dans quelques mois. Exemple : se tenir debout même avec un appui, tenir un ustensile, une brosse à dents ou un verre d’eau avec la main, écrire de façon lisible, parler de façon compréhensible, avaler sans s’étouffer, manier adroitement son fauteuil roulant, conserver son tonus musculaire et son énergie, réaliser ses transferts (du fauteuil roulant au sofa et vice-versa) et bien d’autres.

La personne devra s’ajuster et se réajuster constamment aux changements occasionnés par l’ataxie.

Tel que mentionné au début, l’ataxie est différente d’une personne à l’autre et d’une forme à l’autre.