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Ataxie de Friedreich ou maladie mitochondriale

L’ataxie de Friedriech (AF) est une maladie génétique héréditaire. Un gène (un segment de chromosome) défectueux en est la cause. Ce gène, on le retrouve sur le chromosome 9.

Le gène de l’AF comme tous les autres gènes, contient l’information pour la fabrication d’une protéine (séquence d’acides aminés) que l’on appelle la « frataxine », une protéine composée de 216 acides aminés.

Au départ, il faut savoir que les chromosomes sont de petites stuctures situées dans le noyau des cellules et qui servent de support aux caractères génétiques. Les chromosomes transmettent les caractéristiques héréditaires des êtres vivants à leurs descendants Chimiquement, le chromosome est formé par une molécule : l’ADN. L’ADN contient toute l’information génétique d’un individu et c’est ce qui permet de transmettre cette information d’une génération à l’autre. L’ADN est formé de 4 bases: l’adénine(A), la guanine(G), la cytosine(C) et la thymine(T) L’information génétique consiste en des centaines de bases organisées en triplets qui codent pour différents éléments composant la protéine, les acides aminés.

A ce jour, chez la majorité des personnes atteintes de l’AF, on a pu remarquer une importante modification au niveau de l’ADN de la cellule, dans le gène qui contient l’information nécessaire à la fabrication de la frataxine. Dans l’ ADN de ce gène, on constate un nombre important de répétitions de la séquence GAA (guanine, adénine, adénine) qui forment un triplet répété à plusieurs exemplaires.

Chez la personne normale les triplets GAA sont répétés 7 à 22 fois comparativement au cas de la personne ataxique qui est de 150 à 1 000 fois. Ce haut taux de répétitions amène une déficience dans la protéine qui est fabriquée à partir de cette infomation erronée, la frataxine.

On ne connaît pas encore à 100% le rôle de la frataxine dans l’organisme mais ce dont on est certain c’est que:

  1. La frataxine est une protéine indispensable au bon fonctionnement des tissus de certains organes. Elle est présente en très petite quantité chez une personne atteinte de l’AF.
  2. La frataxine se retrouve dans les mitochondries de chaque cellule, la mitochondrie étant une structure du cytoplasme de la cellule située à l’intérieur de la membrane cellulaire. Toutes nos cellules contiennent des mitochondries. C’est le lieu de production de l’énergie nécessaire au fonctionnement de nos cellules. Les mitochondries sont de petites centrales énergétiques. La mitochondrie fabrique 90% de l’énergie cellulaire dont les tissus, les organes dont l’organisme tout entier a besoin pour fonctionner. C’est grâce à elles si nous pouvons réfléchir, si nous pouvons courir, si nous pouvons rester debout, etc. Les mitochondries contiennent des enzymes qui accélèrent les réactions de transformations des aliments en énergie et qui permettent à la cellule d’utiliser l’oxygène dont elle a besoin. On peut dire que les mitochondries sont les poumons de la cellule.
  3. La frataxine joue un rôle important dans la détermination de la quantité de fer qui entre dans les mitochondries et de leur façon de l’utiliser. Les chercheurs se sont aperçus que la frataxine servait de régulateur pour l’entrée du fer dans les mitochondries. La frataxine existant en quantité réduite chez la personne atteinte d’AF, l’entrée du fer est mal contrôlée ce qui fait qu’une trop grande quantité de fer se retrouve dans les mitochondries.Ce fer en trop interagit avec l’oxygène présent à l’intérieur de la mitochondrie pour former des molécules toxiques que l’on appelle « radicaux libres ». Ces radicaux libres altèrent la fonction des mitochondries et empêchent la production de l’énergie nécessaire au bon fonctionnement des cellules.

Bien sûr notre organisme est muni d’un système naturel d’élimination des radicaux libres tels des enzymes et des antioxydants naturels comme la superoxyde dismutase, la co-enzyme Q, le glutathion et la catalase. Eliminer les radicaux libres créés par nos mitochondries empêcherait d’endommager nos neurones . Plus on vieillit et plus ce système s’afaiblit , augmentant le nombre de radicaux libres et du fait même, les possibilités de dommages aux neurones.

En faisant une biopsie du coeur chez une personne atteinte d’AF, on a découvert un déficit en protéines fer-soufre dans la mitochondrie. Or ce déficit ne se retrouve que dans les cellules du système nerveux et dans le coeur mais d’autres cellules comme celles des muscles, les lymphocytes et les fibroblastes sont normaux.

A cause de l’accumulation du fer dans les mitochondries, responsable de l’apparition de radicaux libres toxiques qui agressent les protéines fer-soufre, les médecins ont eu l’idée de prescrire un anti-oxydant (substance empêchant les oxydations). Plusieurs anti-oxydants ont été étudiés mais un seul a été retenu parce que:

  1. il traverse facilement les membranes des cellules et des mitochondries;
  2. il capte les radicaux libres et les ions superoxydes;
  3. il les évacue vers la chaîne respiratoire par le complexe 3 avant qu’ils aient pu agresser les protéines fer-soufre;
  4. il est sans effets secondaires chez les patients.

Notre organisme est déjà pourvu d’antioxydants naturels dont la coenzyme Q-10 mais en sachant qu’il en existe un de même nature, une quinone, et qui s’avère beaucoup plus puissant il a été décidé que l’IDEBENONE serait le meilleur candidat pour traiter ces patients.

La firme TAKEDA au Japon qui a une filiale en France, est la seule au monde qui en fabrique. L’idébénone a été testé en France chez trois jeunes patients et les résultats ont été très encourageants. « En peu de temps, l’hypertrophie cardiaque (épaisissement des parois du coeur) qui peut être mortelle dans cette maladie, a significativement diminuée et le produit est parfaitement toléré. La courte durée de cet essai n’a pas permis de noter de changement au niveau des atteintes neurologiques, mais l’entourage des malades a remarqué une amélioration de la force musculaire et de la précision des mouvements », précisent les auteurs de l’étude. Deux équipes françaises ont décidé de monter un protocole d’essai clinique avec 52 patients , dont 20 enfants. Au Québec, nous emboîtons le pas avec des enfants et des adultes. Le protocole a débuté en septembre 1999. Il est encore trop tôt pour se prononcer sur les résultats mais pour avoir rencontré certains jeunes, au niveau neurologique ils ont remarqué un meilleur équilibre, une meilleure dextérité manuelle ainsi qu’un meilleur langage. Est-ce subjectif ? Nous le saurons plus tard suite à des tests. L’IDÉBÉNONE n’est peut-être pas le remède « miracle », mais en tout cas il peut peut-être ralentir l’évolution de la maladie. En 2005, les chercheurs regardent du côté des nouvelles substances comportant des propriétés intéressantes lesquelles viendront s’ajouter à l’idébénone pour l’améliorer.

Par Nicole St-Jean
Relu et vérifié par Dre Madeleine Roy, Institut Recherches Cliniques Montréal

Commentaire (1)

  1. Reply
    Ysebaert Katty says

    La lecture de votre article m’a beaucoup intéressée étant donné que je suis atteinte de l’ataxie de Friedereich. Née en 1961 et maladie décelée à l’âge de +/- 30 ans où j’ai commencé à avoir des problèmes d’équilibre. Actuellement, je ne sais plus me déplacer sans me tenir. Je prends du Q 10 depuis plus de 15 ans et souvent je le combine à de la vitamine E.

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