Accomplissements et projets

2012-2013
2011-2012
2010-2011
2009-2010
2008-2009
2007-2008

 

Les recherches scientifiques d’Ataxie Canada – Fondation Claude St-Jean

Plus de 15 millions $ en valeur actualisée ont été investis en recherches scientifiques. Nous sommes en droit de nous demander à quoi a servi tout cet argent.
  • Dépistage. Analyse des familles canadiennes atteintes d’ataxie : autant parents que personnes atteintes au Québec, dans la péninsule acadienne (N.B.) (identification, analyse des différents symptômes et cartographie génétique).
  • Génétique moléculaire (ataxie de Friedreich (AF), ataxie de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), SCA 1, SCA 2, SCA 3.
  • Études généalogiques chez des familles québécoises (marqueurs génétiques de l’AF et l’ARSACS).
  • Étude des troubles cognitifs associés à l’ataxie spastique récessive de Charlevoix-Saguenay.
  • Études sur des souris mutantes.
  • Biochimie – métabolisme – patho-physiologie du diabète.
  • Projets cliniques (essai expérimental de l’amantadine en collaboration avec l’Italie, la France et les Etats-Unis).
  • Maintien des cliniques de l’AF des hôpitaux participants (Marie-Enfant, McGill, Chicoutimi, Québec, Sherbrooke, Hôtel-Dieu de Montréal). Suivi neurologique.
  • Services pré-natal (consultation et tests diagnostics).
  • Évaluation et suivi cardiologique et cardio-pulmonaire des patients atteints d’AF.
  • Étude post-mortem sur le métabolisme du fer au niveau du cœur; étude hépatique.
  • Recherches métaboliques, radiologiques et neurochimiques.
  • Création d’un barème du syndrome de l’ataxie spastique Charlevoix-Saguenay et de l’ataxie de Friedreich et étude des familles.
  • Atelier International sur l’AF. Mise en commun des travaux de recherche sur l’ataxie avec plusieurs pays participants; Symposium International du Centre de Recherche en Sciences Neurologiques concernant les fonctions cérébelleuses.
  • Études neuro-psychologiques à l’Hôtel-Dieu de Montréal chez des patients Friedreich, SCA 1, SCA 2, SCA 3 et ARSACS visant à évaluer différentes fonctions du système nerveux telles : concentration, mémoire, langage, attention, mémoire verbale et non verbale, coordination, précision du mouvement, etc.
  • Approche multi-disciplinaire sur la neurologie, la biochimie, participation à la découverte des gènes, l’orthopédie, la cardiologie, l’orthophonie, l’ergothérapie, le service social et l’orientation professionnelle des personnes atteintes d’ataxies.
  • Boursières travaillant avec des familles ataxiques sur la généalogie et les symptômes de formes d’ataxies non identifiées.

Équipements médicaux et services professionnels

  • Programme informatique pour le traitement des données.
  • Sondes moléculaires.
  • Techniciennes pour le diagnostic prénatal.
  • Souris.

Services sociaux

  • Assemblées générales.
  • Réponse aux questions posées sur les réseaux sociaux, sur le site internet ou par téléphone
  • Mise en place d’une banque de données questions-réponses sur les questions plus fréquemment posées (site internet)
  • Orientation et référencement de différentes ressources disponibles
  • Mise à jour des avancées scientifiques sur notre site internet et réseaux sociaux

Levée de fonds

  • Campagnes de souscription (papeterie, timbres)
  • Défi ataxie – vélo (4e édition) et marche
  • Marches à travers le Canada (Ontario, Saskatoon, Manitoba, etc.)
  • Évènements organisés par des bénévoles de la Fondation comme le dîner-conférence à Québec (brunch par le passé), le tournoi de poker, les soupers spaghetti, etc.

Fonctionnement de l’organisme

  • Salaires de trois employés (enlever celui du comptable) et du vérificateur financier à la fin de chaque année fiscale
  • Fournitures de bureau (papeterie, timbres, imprimante, téléphone, etc.)
  • Fournisseurs (graphiste, logiciel de gestion des dons, etc.)

Résultats

  • Bonne identification des symptômes de l’ataxie et bonne connaissance neuro-phychologique et physiologique.
  • Plus grande visibilité donc meilleure sensibilisation. (à poursuivre)
  • Meilleure connaissance des moyens de transmission dans plusieurs formes d’ataxies (récessif et dominant).
  • Identification de plusieurs formes d’ataxies et de leurs gènes.
  • Découverte de nouvelles formes d’ataxies.
  • Diagnostic post-natal de l’ARSACS et de l’AF.
  • Augmentation du nombre de pays participants qui poursuivent les recherches.
  • Meilleure compréhension de l’ataxie à tous les niveaux (symptomatologique, chimique, biochimique, génétique, neurologique, etc.)
  • Plus grand dépistage.
  • Guérison de souris atteintes de l’AF

Centres de recherche

  • Institut de Recherches Cliniques de Montréal – IRCM
  • Hôpital Marie-Enfant (Clinique des maladies neuro-musculaires)
  • Hôpital Royal-Victoria (diabète)
  • CHUM de Sherbrooke (Dr. Bernard Lemieux) banque de tissus
  • Hôpital Sainte-Justine
  • Institut de Neurologie de Montréal (métabolisme cérébral AF)
  • Hôpital Enfant-Jésus de Québec
  • Université McGill (clinique d’ataxies)
  • Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval